健康好声音中国遗传咨询之路，任重而道

时光飞逝，转眼间中国遗传学会第一期遗传咨询师培训班已经到了第七天，本期有6位业内权威专家针对各自领域的前沿课题做了相应的演讲。专家们或幽默或儒雅的风采让大家为之倾倒，演讲内容更是让学员们受益匪浅。总而言之，中国的遗传咨询市场前景广阔，但大家仍需继续努力。

祁鸣：遗传性心血管疾病和眼病的遗传咨询

祁鸣教授首先列举了可以进行基因诊断的疾病种类、遗传性心血管疾病的分类和基因检测，介绍了恶性室性心律失常及心脏性猝死（SADS），心肌离子通道基因突变和肥厚性心肌病（HCM）是导致SADS的两种常见类型。重点介绍了HCM、与离子通道相关的长QT间期综合征（LQTS）、高血压等几种疾病的临床特征、诱发因素、易感基因和突变类型。最后讲述了遗传性眼病的基因检测和在遗传咨询中面临的挑战，以及新一代测序技术（NGS）在眼病检测中的应用，列举了全外显子测序技术检测到NMNAT1等基因导致了先天性黑蒙症（LCA）的病例，并强调了遗传咨询的重要性和中国对遗传咨询师的迫切需求。

吴冰冰：基因芯片分子诊断：案例分析和报告解读

吴冰冰教授从二代测序平台的建设和取得的成果谈到人类基因组计划，阐述了生物芯片的概念、分类和医学领域用途，特别是在拷贝数变异（CNV）检测上的应用，并解释了CNV的概念、发生机制、分子机制和检测方法。最后吴教授以常见的22q11微缺失/重复综合征等疾病为例，讲述了报告的解读问题，通常报告需要包括染色体位置、CNV大小、缺失/重复和CVN的性质（致病性、临床意义不明、良性）等信息，需要根据CVN的不同性质做出合理的解释等。

杨涛：遗传性耳聋遗传诊断和遗传咨询

遗传性耳聋的病因由三部分构成，其中遗传因素占50%以上，环境因素约占25%，其他原因不明。杨涛教授作为遗传性耳聋的专家，就以下两个方面展开具体论述：

1.遗传性耳聋背景知识介绍

2基因学基础：中心法则、基因构成、耳聋基因（已知非综合征耳聋基因70个）

2耳聋病分子机制：听觉机制和听觉分子机制

2遗传学基础——遗传模式

2耳聋病分子遗传学研究手段：家系连锁分析、外显子测序

2.耳聋基因诊断及临床应用

2耳聋基因遗传针对常见耳聋基因（GJB2、SLC26A4、线粒体基因）的一级预防具有高度可行性，产前基因诊断可有效预防隐性遗传性耳聋的再生育风险。

2耳聋基因筛查：高危筛查模式与普遍筛查模式。

2耳聋基因研究与临床应用。

王亮：Illumina新一代测序技术在临床医学中的应用

王亮博士讲解了罗氏、Solid、Illumina新一代测序技术原理，谈到对DNA、RNA、表观遗传学的全基因组测序、全外显子测序和靶向测序，重点阐述了多篇文献报道的新一代测序技术在肿瘤检测中的应用。由于肿瘤组织细胞构成复杂，并且癌症分为不同阶段，而新一代测序技术可以潜在影响癌症控制治疗的每个环节。

周水珍：儿童癫痫的遗传诊断咨询

周水珍教授在儿童癫痫的诊断上拥有丰富的临床经验，她用通俗易懂的语言向学员介绍了与癫痫相关的以下三部分内容：

1.癫痫的临床诊断

2癫痫的临床定义

2癫痫的分类方法：电临床综合征、临床放射综合征、病因

2病因的分类：遗传、结构、代谢、免疫、感染、不明性

2病因解读

2癫痫术语

2.癫痫的遗传学进展——遗传方式、候选基因位点、研究方法、诊断、预后

2早发性癫痫性脑病：婴儿早期肌阵挛性脑病（EME）、大田原综合征、West综合征

2热性惊厥相关性癫痫综合征：遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+）、婴儿期严重肌阵挛脑病（SMEI）、Dravet综合征

2儿童自限性部分性癫痫综合征：婴儿良性癫痫、良性儿童癫痫伴中央颞区棘波

2ESES相关的癫痫综合征

3.癫痫遗传什么疾病？能否治疗？什么病因？

2遗传病的诊断线索

2癫痫的遗传评估

2癫痫的遗传证据

2癫痫的基因筛查

TonyChan：医学遗传中心标准化及分级协同

TonyChan教授表示，标准化的医学检验是高质量的医疗健康服务的基石，我们需要的是一个健康保持或健康管理系统。国际临床医学与实验室标准化学会（CLSI）是全球公认的在医学实验室领域内建立标准与指南的金标准，他希望运用CLSI质量管理与技术标准，依托中山大学医学科研服务体系，通过新技术、服务能力和运营能力输出、先进技术平台、顶级专家资源及供应链服务支持，建立区域医学遗传中心，并且建设平台相关实验室，充分应用智慧物流和云信息技术，实现区域检验信息和标本物流的互联互通。

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