先睹为快Leber先天性黑矇视网膜

作者：王诗园、张琦、赵培泉

目的分析先天性黑矇（lebercongenitalamaurosis,LCA）临床表现特征，探讨其眼底病变规律。方法描述性研究。分析-5至-11来我院眼科诊断为LCA患儿临床资料，所有患者均行眼底筛查（RetCamⅡ）和全视网膜电图ERG（Espion）检查，配合者行SD-OCT（Topcon，OCT-）检查。统计分析各病变特征构成比。结果诊断为LCA75例，ERG均记录不到波形，其中男40例（53%），女35例（47%），就诊年龄0~10岁，发病年龄0~3岁；均为双眼患病，视力弱光感~0.15。其中1例原初诊为视网膜血管炎，另1例原初诊为视乳头炎，该两例眼底均有色素改变。另有8例伴有全身病变者排除在统计外，有3例可疑为早发视网膜色素变性。眼底有色素改变57例（76%），集中在周边及血管弓区域，其中呈骨细胞样改变15例（20%），椒盐状18例（24%）。有34例（45%）存在黄斑病变，表现为黄斑萎缩色素改变或金箔样反光。视盘色泽改变有48例（64%），血管变细53例（71%）。OCT检查患者12例，表现为视网膜变薄，感光细胞层缺失严重。结论LCA眼底表现多样，可能累及血管病变；黄斑区病变可独立存在，感光细胞一般受累严重，与周边视网膜色素改变不同步。

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作者单位：92医院眼科