基因治疗

罕见病是指患病率很低很少见的疾病，目前已知的约有1万多种，其中大多由遗传基因缺陷所致。超过95%以上的遗传病都没有有效的治疗手段，常常面临性命攸关。修复基因缺陷是治疗的希望，基因治疗通过对基因的人工操纵，在治疗遗传病，尤其是单基因遗传疾病方面展现出了现有疗法无法提供的潜力。曾被学界视为一些疑难杂症的疾病也有了治愈的希望，恶性肿瘤，传染病等重大疾病的基因治疗都在临床试验中。基因治疗有望带来一场最具革命性的全球医疗变化。

什么是基因治疗

什么是基因治疗

美国FDA对基因治疗的定义为：通过各种手段修复缺陷基因，以实现减缓或者治愈疾病目的的技术。一般而言，基因治疗是指将外源基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷或基因表达异常引起的疾病。通俗地讲，基因治疗指通过基因操作达到治疗疾病的方法，主要包括将外源基因或基因片断引入，以纠正或改善疾病状态；或者是通过基因编辑，修复缺陷基因。前者的作用是把好基因输送到身体里代替坏基因，后者是用基因编辑技术把坏基因修好。基因治疗的目的是将治疗性基因以一定的方式高效导入所需部位并表达，通过致病基因的功能替代和纠正，失活、缺陷或缺失基因的弥补，或者通过导入能增强人体疾病抵抗能力或具有治疗作用的基因，来达到治疗作用。

基因治疗进展

年9月14日，美国国家卫生研究院的三位专家最先尝试使用基因对一个患有严重且罕见的遗传性免疫系统疾病的4岁幼女进行治疗，她的免疫系统因为缺少一种酶而丧失功能，无法抵抗疾病。通过治疗，顺利地为小女孩补上了所欠缺的正常基因，原本因丧失免疫功能而只能生活在封闭气泡舱里的患者终于得以像正常人一样生活；年英国伦敦大学学院眼科研医院研究小组为一名患先天视力障碍的青年接受世界首例视网膜基因注射疗法，经过近一年观察，疗效显著；8个月后，美国宾夕法尼亚大学也进行了同样的视网膜基因注射手术，一名叫做科里·哈斯的8岁男孩患有“利伯氏先天性黑蒙症”，这是一种由一个叫做RPE65的基因突变导致的遗传性视网膜眼疾，缺乏这种基因或者基因发生突变的人即便生下来不是盲人，也会由于储存的视网膜色素消耗殆尽而逐渐失明。研究人员创建了一个功能基因，来取代视网膜上错误的基因，注射到哈斯眼睛里。新基因进入眼睛细胞，取代有缺陷的基因。这样一来，眼睛的功能就正常了；冰毒滥用是一个世界性的毒品问题。目前，还没有获批可用于治疗冰毒滥用的药物。美国阿肯色医科大学的一个研究小组把一种编码抗冰毒单链抗体的基因注射入机体后，这种基因疗法能使机体产生抗冰毒的抗体，阻止它们进入大脑并引发愉快的感觉；美国旧金山格莱斯顿神经疾病研究院科学家通过基因治疗，提高了老年痴呆症状实验小鼠的EphB2酶水平，能完全修复它们的记忆问题；美国北加州大学的病毒学家大卫·马戈利斯称他们通过破坏T细胞表面的CCR5受体来达到抗HIV的目的。

获得批准的基因药物

基因治疗药物是一种预先构建好了的基因载体复合结构，只要它进入细胞后随机插入或定点整合到细胞的DNA上，就能合成出该基因编码的正常蛋白质（酶），从而矫正原有突变基因合成的异常蛋白质（酶）所导致的功能缺陷。年10月，欧盟批准了西方发达国家第一个基因治疗药物Glybera，用于纠正患者基因缺陷导致的脂蛋白脂酶缺乏，进而消除反复发作胰腺炎等临床症状，脂蛋白酯酶缺乏是一种极为罕见的遗传缺陷病，患者体内的血液无法承受任何脂肪颗粒，而且这类患者在饮食方面禁食正常餐饮，因为患者容易出现各种急性胰腺癌病症。该药定价万美元，这是一个具有里程碑意义的事件；在此之前的年中国就批准上市了全球第一个基因治疗药物——今又生，用于晚期鼻咽癌患者配合放疗的联合治疗，但因临床试验数据非常有限，一直被广为质疑，FDA未认可其基因治疗III期临床试验结果；年，意大利SanRaffaeleTelethon研究所与葛兰素史克公司合作开发的基因疗法Strimvelis实现了18位腺苷脱氨酸缺乏性重度联合免疫缺陷症患儿的完全治愈，获得欧盟的上市许可，这是首个上市的体外基因修饰的造血干细胞基因治疗产品；年，基因治疗领域迎来了4个里程碑事件，FDA在全球率先批准诺华公司的CAR-T细胞治疗产品Kymriah上市，用于治疗复发或难治性急性淋巴细胞白血病。目前，已有7个基因治疗产品已经在美国、欧盟、中国等国家上市。美国SparkTherapeutics公司的基因疗法“Luxturna”年12月获得美国食品药品监督管理局批准上市，用于治疗莱伯先天性黑蒙症患者的先天性失明，Luxturna是美国批准的第一个直接给药的基因疗法，靶向由特定基因突变引起的疾病，预测单眼治疗70万-90万美元，双眼治疗万美元。

基因抗衰老

老年性疾病成为社会







































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