关于先天性黒蒙治疗现状介绍

　英国伦敦大学学院的Bainbridge等和美国宾夕法尼亚大学的Maguire等近日同时报告，用包含RPE65互补DNA（cDNA）的重组腺病毒伴随病毒（AAV）载体对LCA患者进行视网膜下注射，能够改善部分患者的视功能。 此前有动物研究显示，以重组AAV作为载体，将包含人RPE65编码序列和启动子区域序列的cDNA片段导入，从视网膜下注射入天然模型动物瑞典布里犬（Swedish Briard dog,该种犬有天然RPE65突变），可以改善该动物的视功能（Genomics 1999, 57: 57）。

　　Bainbridge等的研究纳入了3例因RPE65突变导致早发性严重视网膜营养不良的患者，年龄17~23岁，接受治疗眼的视敏度均低于 20/120。研究者给患者视网膜下注射携带RPE65 cDNA的AAV载体，观察治疗后第2、4、6个月时的效果。结果发现，没有患者发生严重不良事件。所有患者的视敏度和外周视野均没有显着的临床改善。通过视网膜电图没有检测到视网膜反应。只有1例接受注射后12个月的患者，在微视野仪和暗适应视野仪下显示出视功能显着改善。在主观视觉动感测试上，该患者也显示出了改善。

　　Maguire等为3例年龄在19~26岁之间的LCA2患者注射了携带RPE65 cDNA的AAV载体，观察注射后5个月的疗效。结果显示，每例患者都在主观视敏度检测中显示出了视网膜功能改善。瞳孔光反射测试显示，治疗后患者对光刺激的反应加强。有1例患者发生了无症状的黄斑裂孔，被认定属于不良事件，但该患者视网膜功能仍得到部分恢复。