不可忽视的遗传病

遗传病

受精卵或母体受到环境或遗传的影响，引起的基因异常形成的疾病，称之遗传病。如、白化病、色盲、智力缺陷、精神分裂症、平足、畸形。。。。家族含有遗传病基因的近亲或有共同血缘关系的夫妇也有高于常人百分之几的几率生下遗传病患者。在过去是难以诊断和治疗，父母的血缘关系越近产生的遗传病就越重。血缘关系越远危害就越轻。遗传病分家族遗传病和普通遗传病。

主要类型

疾病类型：由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：

其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。

其二是单基因病，目前已经发现余种单基因病，主要是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐形基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。

第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫均为多基因变。

遗传病病理

1.染色体异常，指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病：

A.结构异常猫叫综合征（5号染色体部分缺失）

B.数目异常染色体：21三体综合征

性染色体；性腺发育不良（XO,XXY,XYY）

2.基因异常

A。单基因：同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。

a常染色体显性(软骨发育不全、多指症、结肠息肉）、隐形（白化病、苯丙酮尿症、黑尿症、先天性聋哑、高度近视）、不完全显性（地中海贫血）

b.性染色体I。伴X显性女性发病率高于男性（Xg血型，又如康维生素D佝偻病）、隐形男性发病率高于女性（红绿色盲、血友病等都比较常见），Ⅱ伴只有男性发病（外耳道多毛症）

B。多基因

与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐形的关系，每种病由多对基因和环境因素共同作用

原发性高血压、支气管、哮喘、冠心病、青少年性糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、消化性溃烂、下肢静脉曲张、青光眼、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。

家族遗传病

遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病具有先天性、家族性、终生性、遗传性的特点。遗传病的种类大致可分为四类：

（1）单基因病

①常染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲，如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。

②常染色体隐形遗传病：遗传特点为隔代表现、无性别差异，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等。

③X染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者，如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。

④X染色体隐形遗传病：遗传特点为隔代遗传，交叉遗传和男性多于女性，如血友病、进行性肌营养不良）（假肥大症）、色盲症等。

⑤Y染色体遗传病：表现为限雄遗传、连续遗传的特点，如外耳道多毛症。

（2）多基因病

由多对基因控制，呈家族聚集趋势，难以预测，无很好的预防方案，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。

（3）染色体病

染色体数目异常疾病：如“21三体”综合征，又称为先天愚型、唐氏综合征，是由于21号染色体数目多了一条形成的；性腺发育不全，又称为特纳氏综合征，是女性X染色体少一条导致的，形成原因是减数分裂异常形成了不含性染色体的雌雄配子而成，也可能是由一个正常的雌配子与另一个含有XY染色体的雄配子结合而成。

染色体结构异常疾病：如猫叫综合征就是由5号染色体部分缺失而形成的。

（4）细胞质遗传病

细胞质遗传物质只存在于线粒体中，因而细胞质遗传病就是线粒体基因病，常见病例有神经肌肉衰弱。由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞，因而细胞质遗传病取决于母本，表现为“母病子女全病”的特点。

无创基因产前检测技术

那么，遗传病能够治疗吗？以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。

目前采用的是无创DNA产前筛查技术，是在孕9周以上直接通过抽取5ml母亲血液，利用母体血浆中游离胎儿DNA，得出胎儿非整倍体的风险率。目前该技术可用于检测21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）和13三体综合征（帕陶氏综合征）。检出率99.99%，特异性≥99.97%（既假阳性率≤0.03%）。是目前最接近于产前诊断的一种筛查。

该技术能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺刺激带来的流产等伤害。取材后两周即可取到结果，比羊水穿刺出结果更快（羊水穿刺一般要1个月左右出结果），比产前血清学筛查更准。

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