详解孕前基因检测准妈妈需要知道些什么

当一个家庭准备要孩子的时候，需要将许多因素考虑在内。一个经常被忽视的问题，那就是是否存在遗传病风险以及一对夫妻是否会将遗传性疾病遗传给他们的孩子。

1.孩子存在继承遗传病的风险的吗？

根据疾病控制和预防中心（CDC），每年在美国每33名新生儿就有1名因为遗传性疾病导致的出生缺陷（3%），这是导致婴儿死亡的主要原因。《全球基因》报道，在美国，有2,万人患有源于遗传的罕见疾病，大约30%患有罕见疾病的儿童活不到五岁。

有了当今先进的基因检测技术，女性朋友和她们的伴侣可以发现他们是否携带某种遗传性疾病的基因。大多数遗传性疾病被认为是常染色体隐性遗传，这就意味着只有当父母双方都出现一个基因突变时，孩子才会受到影响。如果父母双方都携带基因突变，则他们的孩子有1/4的机会患病。

美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）最近发布的一则消息来自指出，“对于美国每年近万的育龄女性来说，进行遗传疾病基因携带者筛查是孕前和孕期保健的一个重要组成部分”，且“基因分型和基因测序的新技术允许同时进行更大规模更有效的遗传疾病基因携带者筛查”。

2.医生提醒：关于基因，人们想知道更多

在一项关于美国成年人对于基因检测的知识和态度的新研究中，53%的受访者希望知道他们的DNA里有什么，70%想知道他们是否患有遗传病。然而，他们的医生，似乎和他们的意见不一致，只有7%的受访者表示他们的医生与它们讨论关于遗传筛查的那些事。

顾客要求了解更多信息并掌握他们的医疗保健，现在的新技术已经可以评估数百种与遗传性疾病相关的基因突变。正如美国国家卫生研究院主任FrancisCollins博士年所写：

“很可能在短短几十年内，人们将会感到困惑和沮丧，和我现在一样，我们的医疗保健系统直到怀孕才能确定夫妻双方是否携带有遗传性疾病的变异基因，从而把诸多夫妻置于一种不必要的困境之中。”

3.基础知识：遗传测试如何操作

遗传测试使用血液或唾液样本，这通常是在医生办公室或实验室收集的。样本用于筛选何种疾病取决于一个人的种族背景、家族史、生育史和医生的建议。

每个人都有至少携带六种突变基因，这可能会导致一对夫妻的孩子患有遗传性疾病，特别是当夫妻双方刚好携带一种相同的遗传性疾病突变基因。有些疾病，如Duchenne型肌营养不良症和脆性X染色体综合征，称为X连锁疾病，与X染色体发生的突变相关。

母亲是X-相关遗传病携带者则有50%的机会将该突变基因遗传给他们的每个孩子。因为男孩只有一条继承自母亲的复制X染色体，他们往往受到严重影响。而对女孩的影响则很少，如果她们继承了来自母亲的突变基因，通常并不出现症状。大多数人都至少是一种隐性遗传病或X连锁遗传性疾病的携带者。

4.那些人应该进行遗传性疾病携带者检测？

遗传性疾病携带者检测适用于所有育龄女性及其伴侣。如果家族中有人患有遗传病或属于特定种族，则该人群作为携带者的风险更高。例如，以下几组面临着遗传性疾病的风险增高：

欧洲白种人（囊性纤维化）

东欧犹太人（囊性纤维化、家族性黑蒙性痴呆、海绵状脑白质营养不良和家族性自主神经功能障碍）

黑人和地中海血统的人（镰状细胞贫血和地中海贫血）

东南亚人（地中海贫血）

法裔加拿大人（家族性黑蒙性痴呆和囊性纤维化）。

美国妇产科学会（ACOG）遗传学委员最新指南规定，“对所有患者进行囊性纤维化携带者筛查是合理。”美国医学遗传学和基因组学学院也发布实践指南建议为所有夫妻提供脊髓性肌萎缩症筛查，无论种族或民族。

一种称为延伸性遗传携带筛查的最新检测技术，可以检测从脆性X染色体综合征和其他罕见疾病的基因突变。例如，Natera筛查范围包括种常染色体隐性遗传疾病和X连锁遗传疾病，一般10-14天就能得到检测结果了。

5.孕前检测的益处

遗传携带者筛查使得育龄女性及其伴侣选择正确的生育时机提供了有价值的信息。如果检测结果是阴性的，说明他们的孩子出生后患有这种疾病的可能性非常小，这样他们就可以放心了。

如果一对夫妻的孩子存在患某种隐性遗传疾病的风险，他们可以考虑几种不同的选择，如：

（1）有或没有经过产前诊断的自然怀孕，如：绒膜绒毛取样（CVS）或羊膜腔穿刺术；

（2）体外受精（IVF）的胚胎植入前遗传学诊断（PGD），检测并移植不含夫妻双方共同携带疾病基因的胚胎

（3）收养

（4）使用捐献者的精子或卵子。

此外，在怀孕前获得这方面的知识使得一对夫妻有足够的时间学习和准备迎接可能患有某种遗传性疾病的孩子降生。检测信息还可以帮助家族中的其他准父母知道他们也可能是携带者，也会从筛查检测中受益。

6.整个研究团队的努力

不幸的是，大多数人并没有意识到他们有可能携带疾病基因直到他们的孩子患病。女性及其伴侣也可能想要和一位遗传咨询师谈一谈，后者可以通过国家遗传咨询协会或美国遗传咨询委员会找到。

上述检测技术已经开发，其性能特点通过CLIA认证在实验室里进行检测。然而，美国食品和药物管理局（FDA）对其态度并不明朗且未获批准。

尽管FDA目前的态度不明朗，还未批准这些在美国实验室开发的检测技术，必须通过CLIA实验室认证以确保检测的质量及其有效性。