例1男,ld。因出生后间歇出现面部发绀,呼吸弱lh入院。查体:体温36.8℃,体质量2.6kg,神志清,前囟平软,发育欠佳,小下颌,舌短小后坠,上腭可见腭裂,双耳耳廓缺如,外耳两侧各见约lcm肉赘,心肺无异常,双足上翻。颞骨cT:双侧外耳道闭锁。染色体检查:46,XY。人院后予俯卧位,吸氧,预防感染,维持水电解质平衡,鼻饲,静脉营养及对症支持治疗。患儿未再出现气促、发绀等缺氧表现。病情好转后出院。
例2男,5d。因喂养困难伴气促5d入院。查体:体温36.9℃,体质量2.4kg,神志清,气促,小下颌,舌短小,
余无特殊。家长诉患儿吃奶情况差,溢奶频繁。行消化道造影,提示胃食管反流。予俯卧位,留置空肠胃管鼻饲喂养,患儿气促症状明显改善,体质量逐渐增长。每次喂加mL配方奶,3h1次。经培训患儿父母鼻饲喂养.嘱患儿俯卧位及注意事项后出院。多次复诊,患儿体质量、身长、头围增长均在正常范围,俯卧位通气无气促、发绀等情况。目前仍在随访中。
例3女,8个月。因反复咳嗽20d余,发热5d,气促1d人院。查体:体温38.2℃,体质量7kg,神清,营养不良貌,小下颌,鸡胸,双肺可闻及大量干湿哆音,脊柱侧弯,双足内翻畸形。心脏彩超:PDA。头颅cr:轻度脑发育不良;轻度外部性脑积水。听性脑干反应:双耳阈值70dBnHL。外部性脑积水;精神运动发育迟缓:蛋白质一热能营养不良;中度贫血;脊柱侧弯:双足内翻畸形;双耳听力异常;先天性PDA。入院后予气管插管、呼吸机辅助呼吸。
请大家讨论,这三个病例的诊断及其依据。
诊断结果及讨论将于明日公布,敬请期待!
来源:实用儿科临床杂志
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