哥哥3岁已经失明弟弟5个月即将失明生

全面二胎遭遇猴年，各医院的妇科、产科、二胎门诊都迎来了高峰。

但在全面二胎热火朝天的同时，我们不得不正视一个事实：

目前，我们已知的遗传性疾病有余种。在中国，每年约新增出生缺陷患儿90万例。

怎样才能生一个健康的宝宝，是当下父母最关心的事。

哥哥3岁已失明弟弟5个月将失明

前段时间，美国罗切斯特大学及浙江大学医学院特聘教授祁鸣在坐门诊。

一对年轻夫妇抱着两个孩子进来，一个3岁，一个才5个多月大，都是男孩。

年轻夫妇称，大的是哥哥，1岁不到眼睛就看不见了，他们又生了二胎，现在发现小儿子的视力好像也不太好，眼睛不追光。医院做了检查，说是遗传性疾病，如果再生，还有可能发生这种情况。

祁鸣教授看了病历及相关检查，确诊两个孩子患的是先天性黑蒙症。这是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变，出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失，导致婴幼儿先天性失明。

这让年轻父母很纳闷，为什么他们都是好好的，两个孩子都不好呢？“之前，医学界发现有17个基因和黑蒙症有关。前几年，我们发现了第18个致病基因。”祁教授说，这对夫妇的“运气”确实不太好，父亲携带了坏基因刚好和母亲携带的坏基因配成对，这种概率每胎只有25%，他们两胎都“踩到雷”了。

在美国，有3种基因导致的黑蒙症已经可治疗。就是把好的基因注射进眼球，让其自己合成蛋白，实现复明。在中国，现在还没有这样的技术。

已知遗传病有余种先天性黑蒙症只是其中之一

遗传性疾病，是指因受精卵中的遗传物质(染色体、DNA)异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代的性状异常。通俗地说，就是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代，如血友病、色盲、唐氏综合征等。

目前，已知的遗传病有余种。

常见遗传病·先天愚型·多指（趾）·色盲·血友病·性腺发育不全高血压、糖尿病、乳腺癌、胃癌、肠癌、抑郁症、老年痴呆等也具有遗传性。

在上世纪90年代，人类基因组计划刚开始时，知道66种疾病与基因有关；到年，知道近种已经与基因有关；如今，这个数字已上升到余种。人类有2万多个基因，已确认多个基因与某些疾病相关，还有70%多的基因有待研究。

像美国影星安吉丽娜·朱莉，因有家族乳腺癌史就去做了检查，发现携带致癌基因BRCA1，做了预防性的乳腺切除手术。

周杰伦承认自己患有“僵直性脊柱炎”，属于自身免疫系统方面的遗传病。

“以前做一个基因要花两三千元，做十个或几十个基因，价格不得了。”祁教授说，以前做基因检测像“钓鱼”，一个一个来，现在像“撒网”，一“网”下去可以测几十个、上百个，“花五六千块钱，能把卵巢癌、胃癌等很多致病基因，都测一遍。”

遗传病面临“就诊无门”

怀疑或确诊基因有问题后，怎么办？上文中的年轻夫妇找到了祁鸣教授，而现实中，很多有遗传病的人不知道找谁看病，医院没有遗传病科。

“在美国，年就开始培训正规的遗传咨询师，可以说，中国在这方面已落后40多年。”国家卫生计生委人才交流服务中心副主任张俊华说。

遗传咨询师是专门收集和解读家族和疾病史，以评估疾病发生或再发的概率，解答病人的一些问题，提供就医指导。

前天，浙江省初级遗传咨询师培训班开班、医院与杭州迪安诊断共同签约成立浙江省精准医疗中心——医院也将开出遗传咨询门诊提供相应的医学服务。

“二胎政策的放开，让我们更需要遗传基因技术。”张俊华表示，作为第一批的试点单位，在医院率先开展初级遗传咨询师的培训，这样积极的尝试探索值得鼓励，也为从国家层面进行推进提供了更多的经验和样本。

“遗传咨询科不仅是国家法定认可的临床医学科室，也为之后提供了可靠权威的遗传病医学服务。”迪安诊断董事长陈海斌说，对于一些遗传性的乳腺癌、直肠癌、肺癌等疾病，通过基因测序是可以测定出来的，而早期的干预、治疗等也非常需要能够判断、解读测序报告的专业咨询师。

做好孕前、产前和新生儿筛查

如果家族中或第一个孩子有出生缺陷，现在想生二胎，如何尽量避免悲剧重演？祁鸣教授有以下建议——

孕产筛查

父母先做一个有针对性的排查，看看是否携带致病基因。

孕期体检、筛查

像唐氏综合征、21-三体综合征等，都是要在孕期做筛查的。以前靠羊水穿刺，现在随着检测技术的提高，可以做无创的产期筛查。

新生儿筛查

这是最后一道防线。浙江省新生儿疾病筛查中心自年开展遗传代谢病筛查项目以来，已筛查出有出生缺陷的孩子例，绝大多数患儿经过治疗维持正常的体格和智力发育，改变了原本残疾的命运。

记者：杭州日报余敏浙江在线健康网尉洁婷

监制：曹漪洁

主编：尉洁婷

责编：陈雨笛

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