惟视看图识病Leber先天性黑矇

编者按应广大读者要求，惟视眼科将陆续从国内外著名图谱，教科书中精选出推疑难病，非常见病的介绍和图片。陆续推送给大家，也欢迎大家给我们积极反馈和建议。谢谢！

（本文选自：《视网膜图谱》，原著：劳伦斯?A?亚努兹(LawrenceA.Yannuzzi)主译：赵明威副主译：周鹏，曲进峰.天津科技翻译出版有限公司(-02)

疾病介绍

Leber先天性黑矇是一种常染色体隐性遗传的疾病，出生时即出现广泛视网膜变性，并伴有严重ERG异常或呈熄灭型改变。本病还与圆锥角膜、高度近视及智力障碍、骨骼肌异常、肾病、及多发神经系统异常相关。本病的单纯型表现为出生时眼球震颤。Leber先天性黑矇患儿视力损害严重甚至在出生时即失明。严重视力损害持续整个儿童期，导致不能阅读及独立行走。通常最终在30－40岁时完全失明。其他临床表现包括瞳孔对光反射异常及视网膜电图减低。出生时视网膜可能正常，但会迅速发展为广泛视网膜色素变性。

典型病例

图2-10-9-1这位Leber先天性黑矇患者眼底可见广泛的色素上皮退行性改变。眼底还可见不规则的色素上皮增生斑点。该患者的CRB－1染色体异常。

图2-10-9-2Leber先天性黑矇在临床上的不同表现可以通过这几幅眼底图清晰地显示。大的眼底拼图主要表现为斑片状萎缩及色素上皮增生。左下图患者的色素上皮变性表现为广泛的片状色素萎缩和增生。右下图患者的表现与左下图相同，但黄斑萎缩更严重。

图2-10-9-3这位Leber先天性黑矇患者眼底可见弥散的白色斑点及斑点状及斑片状色素上皮增生，这些色素可能来源于视网膜甚至是骨髓。中央可见环形萎缩区。

图2-10-9-4这位患者具有相似的病变，此外还伴有视网膜血管鞘及视神经萎缩。

图2-10-9-5这位患者眼底可见更为广泛的萎缩及色素上皮增生。黄斑中心凹相对正常，但是中心凹旁萎缩明显。

图2-10-9-6这位Leber先天性黑矇患者眼底可见广泛血管鞘、散在斑点状色素增生颗粒同时伴有视神经周围视网膜前纤维化。

图2-10-9-7Leber先天性黑矇可以出现显著色素上皮增生，如该患者所见（左图及中右图）。该Leber先天性黑矇患者的萎缩程度异常严重。