先天性黑蒙症(Leber’s congenital amaurosis, LCA),是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变,出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失,导致婴幼儿先天性盲。LCA占遗传性视网膜病变的5% 以上,是导致儿童先天性盲的主要疾病(占10%-20%)。多呈常染色体隐性遗传,临床上以眼球震颤、固视障碍、畏光、指压眼球为特征。
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