先天性严重视力障碍患儿和压眼征

年6月初接诊了一个经外院基因检测确诊的全色盲小患者，患儿除了具有全色盲患者普遍患有的畏光，眼球震颤，白天视力和中心视力很差以外，还有明显的压眼症状。在不到一个小时的就诊时间里，当我给患者做检查或者面对小患者时，患儿表现正常，但在我和患者父母交谈时，我发现在一旁的独处患儿有4次明显的压眼或揉眼现象。经询问病史知道，将近4岁的小患者已经至少有两年的压眼历史了。这个小患者的视力比一般的全色盲患者视力要差很多，双眼视力为0.02，符合世界卫生组织制定的盲的标准，即最好眼视力低于0.05。因为压眼征是雷柏氏先天性黑矇（LeberCongenitalAmaurosis,LCA）患儿最常见的临床表现之一。所以出现这种情况时，需要医生详细分析，避免漏诊或者误诊。

所谓的压眼征，也叫眼手征（Oculo-digitalsign），一般指患儿经常用手揉、戳、摁、压眼球的一种特殊行为。其实压眼征在眼科临床中出现的频率极低。虽然生后就有严重视力障碍的患儿都可伴有眼球震颤和压眼征，但临床医生通常认为比较罕见的LCA的早期患儿，出现压眼征的频率较高。因为患儿的这种行为方式既不属于典型的临床症状，也很难归类于典型的临床体征，目前国内眼科界对这方面的研究不多，很多青年医生也不是很清楚。所以今天根据自己了解的相关信息向大家做个简单的介绍。不完整和不准确之处请大家指正。

临床上一般对出生后就有严重视力障碍且没有原发性眼前节严重异常的患儿都首先考虑为LCA；如果患儿生后不追物，并有压眼征和眼球震颤及瞳孔对光反应迟钝，应考虑在全麻下做视网膜电流图检查，如检查结果显示为波形严重压低或者消失，就可以临床诊断为LCA。但要经基因检测证实致病基因后才能做最后的基因诊断；目前有70-80%的LCA病人可以通过基因检测查出致病基因，这为基因治疗及相关研究奠定了基础。国外进行的关于早期LCA患儿预后的三个不同研究发现，在90名患者中，15%的患儿视力继续恶化,75%的患儿视力保持稳定,还有10%的患儿早期视力随着发育在短期内有一定程度的改善；除了极少数LCA，如由RPE65突变造成的LCA-2型患儿主要症状是夜盲，白天中心视力可以达到0.1甚至更好外，绝大部分LCA患儿的视力是在法定盲的范围内，即双眼视力都低于0.05；而且有大约三分之一的LCA患儿是无光感的。LCA患者虽然因为造成疾病的致病基因不同而临床表现也有所不同，但大多数都有压眼征，尤其是无光感的LCA患儿基本都有压眼征。在突变发生率较高和目前国际上研究较多的几个LCA亚型中，发生率最高的CEP基因突变造成的LCA-10型患儿，一般视力障碍比较严重，大都有明确的压眼征；发病率第二高的GUCY2D基因突变造成的LCA-1型患儿除了视力障碍严重且畏光明显外，很多也有压眼征；但某些视力稍好的LCA，如RPE65基因突变造成的LCA-2型患儿一般没有明确的或者严重的压眼现象，也很少出现眼球内陷等症状。所以压眼征并不是存在于所有的LCA患儿中。总体来说，视力障碍越严重，患儿出现压眼征的几率越高；在出现压眼征的很多患儿中，压眼征的出现频率和严重程度，常常与压眼征开始时视力障碍的严重程度成正比。其实出生后就有严重视力障碍的患儿很多都有压眼征和眼球震颤。目前知道压眼征不是只存在于临床上定义为LCA的患儿，它也可以存在于其他具有严重视力障碍的先天性眼病，如某些具有早发性或先天性视网膜色素变性的综合征患儿，少数视力障碍严重的全色盲患儿，以及其他眼盲患儿。

关于压眼征产生的原因，因为此现象大部分出现在学龄前的婴幼儿期患者，根据患儿的自述有几种目前还无法完全证实的说法：1.压眼后患儿看不见甚至没有光感的眼睛可以出现闪光点，也就是压眼可能使患儿觉得这种刺激能产生其缺失的视力，导致其产生这种行为甚至成为习惯；2.压眼后能使患儿眼睛的不舒服、一过性刺痛或间歇性疼痛得到生理或心理方面的缓解。虽然导致患儿压眼的原因目前不十分清楚，也可能是由多种因素导致的，但进入学龄期后，大多数患儿的压眼现象逐渐消失。这有可能和随着患儿发育视力有所改善有关，也可能和集体环境及意识的觉醒使患儿改变习惯有关，或者和两者都有关系。这也说明虽然诱发患儿压眼征这种自我刺激开始的原因不是特别清楚，但是后期造成的患儿习惯性压眼这种心理因素也是不能否定的。

在LCA患儿中，常常能看到一个现象：视力障碍越严重的患儿，压眼征越明显、眼球发育越差、眼球内陷越常见，甚至出现眼球变小或伴有和小眼球/眼轴短相关的高度远视。现在没有确切的报道证明眼球内陷和眼球变小是否有关联，但目前很多研究者认为严重视力障碍导致的患儿眼球发育障碍可能和眼球变小有关；而严重视力障碍引起的的患儿压眼征可能是导致眼球内陷的重要原因，因为频繁的压眼可能导致眼眶脂肪萎缩，进而引起眼球内陷。也有学者认为压眼征可能和先天性黑矇患儿有时并发的白内障、圆锥角膜、球形角膜也有关系。所以，在有条件的情况下，通过科学的方式，用小朋友能接受的方法（如转移注意力）尽量阻止婴幼儿过度压眼，在目前阶段是应该做的，也是可以做到的。

临床上，压眼征只是具有严重视力障碍患儿表现出的很多种特殊行为方式中的一种，一般在患儿独处时表现明显。LCA小患者们在我诊室就诊时我基本不去很严肃地给他们做检查，而是和患儿家长很轻松地聊天询问病情，偶尔和小孩子聊几句，但同时密切观察附近独处患儿的相关表现。一般来讲做眼科特殊检查时，大部分的4岁左右患儿都会配合，很多患儿甚至和普通孩子没有太大的区别；但在我结束检查向家长们详细介绍病情时，这些在周围处于独处状态的小患者们就不约而同地开始在旁边或压眼，或低头不语，或摇头甩头，或原地转圈跳跃，或独自拍手；有些年纪较小的严重视力障碍患者，更容易出现不配合检查，爱哭闹，脾气大的现象。其实，这些都是严重视力障碍患儿特有的行为方式，和每个患者的具体病情息息相关。需要医生耐心地观察，仔细地检查，详细是询问病史，因为有些患者的临床表现不单单和眼底病变相关。比如有些LCA患儿经常出现的一个特征性行为是动眼神经功能障碍类行为（OculomotorApraxia-typebehavior），表现为患儿双眼向一侧水平方向转动看物体时，因无法转动，不得不靠快速转动头部来面对物体，有时表现为特殊的头位，这种现象在视力障碍不是特别严重的LCA患儿，如由RPE65基因突变造成的LCA-2型等患儿中时常可见。

随着罕见病医学知识的普及，以及临床病例数的增加和临床检测手段的进步，人们逐渐发现LCA患者并不总是呈现单一的眼部临床表现，一些患者除了视网膜源性的失明外，还伴有多系统的功能障碍，包括肾脏、心脏、骨骼或者中枢神经系统异常；但由于严重的视觉障碍出现较早，不管是否是同时并发有其他器官病变的综合征，这些患儿都可能出现言语、智力、社交技能和特殊行为在内的眼睛以外的发育异常。当然这些特殊的行为方式，不仅存在于具有严重视力障碍的患儿身上，也存在于其他病人，如自闭症患儿。临床医生应注意避免和有类似症状的自闭症相混淆。例如，年9月，我在诊疗中遇到一个不到4岁的患儿。小患者不但视力非常差、眼球震颤非常严重，当时也有压眼征。患儿的家长非常苦恼，告诉我小孩不但眼睛看不见、学习不配合，而且智力发育也比较慢，还被当地医生诊断为自闭症。我做了详细的检查和观察后，当时就告诉患儿家长：患儿的这些表现应该主要和严重视力障碍有关，使患者家属焦虑的心情得以缓解，增加了患儿家长通过加强教育和训练来弥补患儿因视力缺陷造成发育迟缓的信心。以后患儿的智力发育也在逐渐向好的方向发展，相关医生也摘掉了患儿自闭症的帽子。

通过这篇文章，希望大家知道，具有严重视力障碍的患儿，也就是盲童，具有很多特殊的行为方式。压眼征不是雷柏氏先天性黑矇患者所特有的临床表现，而是源于先天性严重视力障碍的特殊行为方式之一。为了避免压眼征可能造成的并发症，采取适当的措施和科学的方法尽可能地及早预防和减少患儿的压眼现象也是庞继景医生对广大患儿家长的提醒和建议！

庞继景医生出诊时间

初诊患者：每周二下午：14:30-17:30

复诊及遗传周四上午：8：00—12：00

地点：福建省厦门市思北区厦禾路号，厦门大学附属厦门眼科中心思北院区1号楼5楼5号诊室

注意：

一、初诊病人周二下午需要挂号进行各项检查。（需要进行两天才能完成的眼底照相、OCT、ERG、VEP、视力/视野/色盲/验光等各项辅助检查）

二、复诊及遗传咨询病人周四上午挂号就诊。

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