20180330邻佳

由常染色体隐性遗传方式造成的疾病有镰状细胞性贫血、家族黑蒙性白痴(一种中枢神经系统的败坏病)以及苯丙酮尿症（简称PKU)。

苯丙酮尿症是一种先天性代谢缺陷，临床表现主要如下（1）皮肤颜色较淡，毛发在新生儿阶段正常，次后逐渐从黑色转为黄色（2)在2岁之内可以看到神经及精神症状:肌张力高，躯体常常前后摆动，行走时步伐短，姿态有点蹒跚。有部分患者表现胆小，约25%外患者有反复发作的惊厥，不易控制。（3）智力方面，在新生儿阶段，不容易发现有什么明显的差异，次后就逐渐落后，患者智力只在白痴的水平，极少数(1%)能够达到正常水平。苯丙酮尿症的发生率为万分之一，患者寿命缩短，只有25%左右的病人能活到30岁。对这种病的病因目前已有所了解，患者体内存在着一对阻碍苯丙氨睃羟化酶生成的常染色体隐性基因，由于肝脏缺乏这种酶，以致蛋白质中的苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能变成苯丙酮酸。大量苯丙氨酸及其酮酸，累积在血液和脑脊液中，一部分随尿排出。大量苯丙氨酸及其酮酸对正在迅速发育的婴儿神经系统造成不同程度的损害，长此以往就会毒害中枢神经系统，造成进行性智力落后。婴儿在出生时表现是正常的，但是随着苯丙氨酸逐渐增多，智力缺陷的症状逐渐表现出来。

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