国际罕见病日干细胞有望为罕见病患者带

国际罕见病日

有这样一群人，他们因疾病而被定义为“罕见”，但罕见并不意味着他们被世界抛弃，罕见并不孤单，罕见即强大！

每年2月的最后一天，被定为国际罕见病日，希望爱与支持，让每一个罕见生命都有独一无二的色彩。今年国际罕见病日的主题就是“ShareYourColours”（“分享你的生命色彩”），让我们携手为罕见病群体的生命力量喝彩！

罕见病其实并不罕见

全球有超过3亿人患有罕见病，共有余种不同的罕见疾病，包括人们熟知的血友病、瓷娃娃、白化病、戈谢氏病、渐冻症等。其中72%的罕见病是遗传性的。

不幸的是，70%的患者在出生时或者儿童期已经发病。其中约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁。更让人揪心的是，罕见病种类繁多，临床表现复杂多样，导致诊断难、治疗难。只有约5%的罕见病有相应的治疗药物（“孤儿药”），超60%的患者甚至于无法得到明确诊断。

当前，除了药物治疗，干细胞临床治疗、酶替代疗法和基因治疗是罕见病研究领域的新焦点，也给罕见病患者带来了新希望。

随着科学研究的进展，这些新疗法中有些已经开花结果，例如年美国批准了一款基因疗法，用于治疗发病率只有十万分之二至三的罕见病Leber先天性黑蒙10型；再如，在过去几年里，全球获批上市的一些干细胞疗法中，部分适应症就是某个罕见病。

干细胞治疗罕见病取得新进展

近年来，干细胞在治疗罕见病的道路上取得了一定的进展，国际上一些罕见病已经有相对应的干细胞治疗药物。

年，美国Osiris公司开发的人异基因骨髓来源间充质干细胞产品prochymal获FDA批准上市，适应症之一就是克罗恩病，另一个适应症为儿童移植物抗宿主病。年这款干细胞疗法获加拿大批准上市，用于治疗儿童移植物抗宿主病。

年，FDA批准了美国Athersys公司的干细胞疗法MultiStem?上市，适应症为I型粘多糖贮积症。

我国罕见病发展中心（CORD）发布的《中国罕见病参考目录》中，粘多糖贮积症和克罗恩病被列入目录。

值得高兴的是，当前在研的一些干细胞疗法的适应症正往罕见病方向延伸。例如，年在日本上市的针对移植物抗宿主病的骨髓间充质干细胞产品Temcell，今年正被拓展至大疱性表皮松解症（EB）的治疗研究中，而大疱性表皮松解症也是我国《第一批罕见病》目录中的一种罕见病。

此外，针对渐冻症、帕金森等罕见病的干细胞疗法陆续进入临床试验后期，距离上市越来越近。

干细胞应用于多种罕见病治疗

在我国，干细胞也被应用到了多种罕见病的临床研究中，并且取得了突破性进展。

年，正医院诊断为戈谢病。医生对露露的母亲说，戈谢病是一种非常罕见，而且难以治愈的代谢疾病，发病率极低，全国仅有两三百例。

戈谢病会因肝脾肿大导致腹痛难忍，除了终身靠注射昂贵的进口药维持生命外，只能通过配型，实施造血干细胞移植手术。

万幸的是，露露在接受了脐带血造血干细胞移植治疗后，转危为安。脐带血为露露点亮了生命的曙光。

除了戈谢病之外，干细胞对于自闭症等其它疾病也具有良好的疗效，为很多罕见病治疗打开“新的世界”。

展望

干细胞是一类具有自我复制能力的多潜能细胞，具有十分广阔的应用前景，已被广泛应用至多种疾病的临床研究中，治疗罕见病的研究案例也不再罕见，突破性成果不断带来新曙光，给治疗罕见病带来了很大的启发。随着干细胞新药研发取得进展，罕见病的临床治疗有望迎来新的局面。

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