Leber先天性黑矇分子遗传研究进展

Leber先天性黑矇(LCA)是一种临床及遗传上高度异质性的视网膜病变.它是最早出现的视网膜变性类疾病,也是人类第一次尝试基因治疗的眼科疾病.其主要特征为严重的视力受损,视网膜电图波形平坦.目前已经报道了有23个相关致病基因,新的基因还在不断发现中.它的基因型和表现型具有高度的多态性,并且还具有种族和地域的差异.它的遗传方式复杂,挑战着传统的孟德尔遗传学定律,加大了检测的难度.本文对其分子遗传研究进行综述,更好的了解LCA的特征,为未来的基因诊断和治疗提供参考.王诗园(上海交通大医院眼科,上海市,)；赵培泉(上海交通大医院眼科,上海市,)；

中国实用眼科杂志年35卷07期-页

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