2020年诺贝尔化学奖公布基因编辑原来

北京时间10月7日，年诺贝尔化学奖揭晓！法国生物化学家埃马纽埃尔·卡彭蒂耶（EmmanuelleCharpentier）、美国生物学家詹妮弗·杜德纳（JenniferDoudna）因对新一代基因编辑技术CRISPR的贡献，摘得今年的奖项。埃马纽埃尔·卡彭蒂耶和詹妮弗·杜德纳开发了基因技术中最锐利的工具之一：CRISPR/Cas9。利用这些技术，研究人员可以极其精确地改变动物、植物和微生物的DNA。这项技术对生命科学产生了革命性的影响，可以帮助研究者开发新的癌症疗法，并使治愈遗传疾病的梦想成为现实。基因编辑听起来有点高大上，到底是什么意思呢？什么是基因编辑？基因编辑技术，通俗来讲就是通过基因编辑工具来精准地改变基因组序列。我们都知道，DNA是双链结构，基因编辑工具就像一把剪刀，可以准确的在链上的某一个位点去插入、删除、修改目标基因，是一种具有非常广阔应用前景的颠覆性技术，但其在应用发展过程中所产生的潜在风险也引发了不少争议和讨论。作为一项重要的平台技术，基因编辑的应用前景其实是非常广泛的，比如，基因编辑技术就是基因治疗的关键核心技术。基因突变导致的许多重大遗传疾病，如果通过基因编辑在基因水平上进行错误DNA序列的矫正，有望得到治愈。图片来源网络目前，科学家们针对高血氨症、血友病、地中海贫血、先天性黑蒙、杜氏肌营养不良等许多遗传性疾病在动物模型中成功进行了基因编辑介导的基因治疗，能够有效改善病症。CRISPR/Cas9技术又是什么呢？CRISPR/Cas9是继“锌指核酸内切酶（ZFN）”“类转录激活因子效应物核酸酶（TALEN）”之后出现的第三代“基因组定点编辑技术”。与前两代技术相比，CRISPR/Cas9具有成本低、制作简便、快捷高效的优点，于是它迅速风靡于世界各地的实验室，成为科研、医疗等领域的有效工具。CRISPR/Cas9基因编辑系统被称为本世纪最为重要的生物发现之一。年，《科学》将它评为年度突破；助力这项技术诞生的科学家们也先后获得了有“科学界奥斯卡”之称的“突破奖”（BreakthroughPrize），在分子生物学界影响深远的“格鲁伯遗传学奖”（GruberGeneticsPrize），以及表彰重大生物医学突破的“沃伦·阿尔珀特奖”（WarrenAlpertPrize）。CRISPR/Cas9是如何工作的呢？CRISPRs即成簇的、规律间隔的短回文重复序列，是在细菌基因中发现的重复序列。这些序列中分布着细菌从侵入体内的病毒上获取的特殊DNA片段，用于对入侵病毒进行基因标记识别。当病毒再次入侵时，细菌就能够利用这段获取的材料(病毒DNA)制造出与病毒序列互补的RNA片段，这个导向RNA(guideRNA)和DNA剪切酶Cas协作识别病毒片段并将其切除，从而阻止病毒复制。Cas酶是由和导向RNA相连的CRISPR相关基因(CRISPR-associatedgenes)编码。通过设计导向RNA，使之与细胞基因组的特定位点相结合，研究者们可以将Cas酶定位到他们感兴趣的基因位点进行切开，常用的Cas酶类型是Cas9。DNA切开将引发DNA的修复，从而使我们能够对这一兴趣位点进行精确的编辑。CRISPR/Cas9的应用年，美国贝勒医学院教授张普民和他的研究团队通过CRISPR/Cas9制造出了能够产生人类白蛋白的特种猪。年初，来自三个机构包括张锋在内的多个研究组试图利用CRISPR/Cas9系统来治疗动物的一种名为“杜兴氏肌肉萎缩症”的遗传病，结果真的大大提高了它们的预期寿命和生活质量。而近期，乔治·邱奇的得意门生，张锋的师妹杨璐菡所带领的团队也备受