首个遗传性疾病基因治疗产品能否获批就在今

#Gene

基因治疗产品

似乎正在逐渐进入医药行业中来

从8月底开始

Novartis首个CAR-T细胞疗法获批

Kymriah

算是开启一个新时代的到来

而今天

FDA咨询委员会

Cellular,TissueandGeneTherapiesAdvisoryCommittee(CTGTAC)

将就Spark新药进行投票表决

Luxturna

VoretigeneNeparvovec

(AAV2-hRPE65v2)

用于治疗Leber先天性黑蒙（LCA）

最严重的遗传性视网膜病变

PDUFA为.01.28

自提交IND至今已经过去十年了，今天可能就是这个里程碑的达成日期

先来看一下这一疾病的背景

Leber先天性黑蒙（LCA）

由德国人TheodorLeber在年提出

目前已知与19个基因相关

任何一个突变都会导致LCA的发生

盲校儿童约有10%~20%的是LCA患者

LCA占遗传性视网膜疾病的5%以上

其中由于双向基因RPE65突变引起的

为LCA2型（LCA2）

基因突变使得视紫红质缺失

导致视力丧失

Spark治疗药物Luxturna

为包含RPE65互补DNA(cDNA)的重组腺病毒伴随病毒(AAV)载体

注入视网膜下腔

与视网膜细胞结合后

将人视网膜色素上皮65kDa蛋白（hRPE65）送入细胞核

后者在DNA聚合酶的作用下

将该片段复制到双链基因组中进行表达

以上为相关简单介绍

下面两个视频为I期临床时

患者治疗前后的视力状况

治疗前

治疗后

III临床试验共招募31位受试者

4-44岁区间

试验组21人控制组10人

两组各有一人治疗前退出

多亮度移动性测试(MLMT)评分变化

试验组1.8vs控制组0.2

未见药物相关严重不良反应发生

只有轻中度的不良反应

包括

暂时性轻度眼部炎症

眼内瞬时升高和术中视网膜撕裂

虽然是一次性注射给药

但所有受试者都将随便15年

每年都将会定期检查

相比ProjectTango或者Becon手持设备，还是眼观的清晰世界更实用

导致失明的罕见病

全美也就在1,-3,目标人群

Luxturna可以维持视力或者减缓视力下降

参考CAR-T疗法的费用

Kymriah一次性的费用在$K

Luxturna费用会在多少呢

此前预期的$1M？

这个费用接受起来可能比较难

但毕竟研发和临床也花费了比较多的金钱

公司想要盈利

还是需要比较高的价格

可能不会这么高，应该会在50万以上吧

按照1/10患者

接受治疗才可以上亿美元级产品

除了美国之外

Spark也在今年7月份向EMA递交了注册申请

October12,:30a.m.to5:00p.m.

今天晚上FDA咨询委员会需要讨论的问题

MLMT评分变化在临床上是否有意义

临床由于安全性入组视力严重障碍患者，那么最佳治疗时间

鉴于试验未含二次注射数据，第二针临床获益风险可能如何

投票吧

获批看来是没有什么问题

问题在于适应症如何批

与CAR-T比起来

这个针对遗传病的Luxturna

更像是真正的基因疗法

基因突变，表达缺失

来一针补充一下

那如果基因表达错误

还可以进行修复

真的就是科技感十足了

CRISPR？

未来

还有多远

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长按







































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