基因疗法有望破解世纪难题国内眼科布

“这是一个基因治疗技术随时要“井喷”的年代"--预计未来的10年内，人人都将很容易的用得上基因治疗技术！”

年，确实是基因治疗技术的里程碑。就在几个月前，美国第一种基因疗法--CAR-T细胞疗法（分别是2个公司的）获得了FDA（美国食品与药物管理局）的批准上市,而关于一种眼科遗传病的基因治疗药物也即将上市。

国内眼科布局纷纷

1、年7月13日，世界基因治疗知名专家、中国视网膜疾病基因治疗领军人物、美国佛罗里达大学眼科研究系庞继景教授归国就职厦门眼科中心，担任厦门眼科中心眼科研究所常务副所长。

当日下午，厦门市卫计委副主任王挹青，厦门市卫计委医改处副处长原晓景、厦门大学医学院院长刘祖国，国际眼科科学院院士、厦门眼科中心院长黎晓新教授，中国医师学会眼科分会会长、医院集团学术委员会主席赵堪兴教授，厦门眼科中心业务院长吴国基、厦门眼科中心副总经理姚郑玲玲等出席了聘任仪式。

近二十载，庞教授多项眼遗传病基因治疗研究获世界性突破

　　从中国，到日本，年到美国，近20年来庞继景教授一直走在世界眼科治疗顶端技术——基因治疗的前沿。

　　美国佛罗里达大学是世界著名基因治疗研究中心，也是腺相关病毒研究的发源地(腺相关病毒，是目前基因治疗中使用最成功的载体)。在美国佛罗里达大学教学科研时期，庞继景教授获得腺相关病毒的发现者之一、世界著名视网膜疾病基因治疗专家郝斯沃施博士(Dr.Hauswirth)的大力支持，醉心研究、成绩斐然，主持及作为主要人员获得的项目资助累计达多万美元。

　　年庞继景教授报道了世界上首例由aTTP基因突变导致的视网膜色素变性的临床病理改变。之后，庞教授是包括雷柏氏先天性黑矇(先天性盲,出生时或出生后视力很快丧失，婴儿眼睛不能跟光移动且伴有眼球震颤)，视网膜色素变性(慢性进行性视野缺失，从夜盲开始，视力一点点缺失)，全色盲(红、绿、蓝三原色均不能辨认，视力低于0.1，患者尤喜暗、畏光，表现为昼盲)，蓝色单色视(无法识别三原色中的红和绿色，只能辨认蓝色，中心视力明显下降)在内的多个基因治疗临床前期及临床试验项目组负责人或成员，并且获得多项世界性突破。

　　其中，庞教授倾注大量心血的雷柏氏先天性黑矇2型基因治疗，有可能成为美国第一个被批准临床应用的基因治疗方法，同时也可能是世界上第一个被批准临床应用的眼科疾病基因治疗方法。

　　由于在基因治疗方面的突出贡献，庞教授荣获H.TalmageDobbs眼科贡献奖(EmoryUniversity,)，“年海外华人眼科学与视觉科学杰出成就奖”，并在年美国眼科及视觉研究大会上获OCAVER视觉及眼科研究杰出成就奖。

　　庞教授介绍，“现在眼科学的难题是遗传性视网膜疾病。以前，对为什么造成这些病变并不清楚，所以不能从根源上解决问题。现在明确了根源就是基因突变。到年，已有多个导致眼病的突变基因以及近个导致眼底病的突变基因被发现。基因治疗能纠正或修复或弥补遗传病的缺陷基因，从而达到减轻或治愈疾病的目的。也就是从疾病的源头上进行治疗。”

　　目前在美国已有至少例眼病患者在视网膜疾病基因治疗临床试验中得到治疗。随着研究的进一步深入和病种研究的进一步扩大，难治性眼病患者、罕见眼病患者和先天性盲童离光明将更近一步！

　　加盟厦大眼科打造有国际影响力的眼遗传病基因治疗平台

　　庞教授是土生土长的沈阳人。年毕业于中国医科大学。他的父亲庞纯玉也是知名的眼科专家。年，刚提升为主治医生的庞继景，被选派去日本进修。在日本的五年，他不但获得了博士学位，还发现了一种新的基因突变导致的视网膜色素变性病人的临床病理改变。看到了从根本上进行基因诊断继而进行治疗的希望。毕业时机缘巧合，庞继景又得到在美国进行视网膜色素变性基因治疗研究的博士后学习机会。

　　年开始，庞教授就在美国繁忙的工作之余投入大量的时间和精力从事基因治疗在中国的普及和推广工作。曾经多次在北京大学眼科中心，医院，医院，广州中山眼科中心，上医院，中国医科大学等地进行讲学及学术交流活动，并任国内多所大学及眼科中心客座教授或特聘教授。成为视网膜基因疗法技术在中国传播的主要促进者。归国报效是他海外奋力拼搏的最终目标。

　　今年4月，斥资五千万、规模超过0平方米的厦门眼科中心眼科研究所成立之初，厦门眼科中心院长、厦门眼科中心眼科研究所所长黎晓新教授就明确指出研究所的发展方向，“以转化型医学为主导、引进国内外著名的眼科、病理、遗传学专家，创新研究模式，重点 　　研究所的发展理念与庞继景教授不谋而合，“转化医学在基础研究与临床应用之间架起桥梁，可以提高医疗诊治的总体水平，最终使患者受益，而不是为研究而研究。这和我基因治疗的理念相符合，也是促使我加盟眼科中心的最主要原因。

　　借助厦门眼科中心在临床、科研、防盲、教学方面的强大实力和资金、人才支持，庞继景教授将以厦门眼科中心眼科研究所为平台和国内外权威机构合作，从收集遗传诊断明确的病人开始逐步在国内开展视网膜遗传病的基因治疗临床试验。

　　医院集团董事长苏庆灿表示，“庞继景教授是继国际眼科科学院院士、医院原副院长、眼底病权威黎晓新教授；国际眼科学科学院院士、中国医师协会眼科医师分会会长、斜视与小儿专家赵堪兴教授；原中山大学中山眼科中心主任、青光眼泰斗葛坚教授；南方医科大学及中南大学眼科学博导、白内障专家郭海科教授加盟中心医疗团队后，眼科中心建设高水平的人才队伍，创新人才建设机制的又一大举措。必将使眼科中心的学科优势愈加凸显，科研及诊疗水平迈上更高的台阶。”

　　黎晓新教授表示，“庞教授的加盟不仅可推动眼科研究所快速发展，填补厦门乃至福建在眼遗传病基因疗法开发方面的空白，还有望聚集世界各地眼遗传病基因研究方面的人才、项目，使研究所成为有国际影响力的眼遗传病基因治疗平台。”

　　每周三开设眼遗传病门诊限号4个患者需提前预约

　　我国是一个人口大国，眼科遗传病病人数量较高。据了解，目前全国具有遗传性眼病发病风险的概率在4%左右。在25岁以下青少年盲人中，遗传性眼病致盲者占67.7%。一些患者“出生时或出生不久既有严重的视力丧失”、“夜盲或昼盲”等遗传眼病的典型症状，却并没有意识到遗传检测的重要性。

　　遗传检测是发现致病根本原因的重要方法，也是有生育需求的眼科遗传病患者及有眼科遗传病家族史成员进行婚前/孕前遗传咨询及健康优生指导的基础；对患者亲属中无临床症状表现者，通过基因检测，可了解其自身致病基因携带情况，为优生优育做好准备。在遗传诊断基础上的眼科遗传咨询，也就是对患者遗传临床状况的全面评估更是进行相应基因治疗的基础和前提。

　　为此，庞教授从7月19日起，每周三上午在厦门眼科中心开设眼遗传病门诊，患者可拨打预约电话-提前预约遗传检测；若已经有遗传及临床检测报告的可预约遗传咨询，以确定疾病的进展程度，评估将来进行基因治疗的可行性及可能的具体治疗方法，疗效及预后以及必要时的遗传检测结果再确认。因为遗传咨询的专业性和复杂性，周三上午仅限号4个，患者需提前预约。

　　庞教授指出，“基因治疗一定要早。某些视网膜遗传病如果没有进行早期治疗，可以造成视细胞的死亡，对基因治疗的预后产生不良影响。这也是我一直呼吁进行早期基因诊断和治疗的原因。”

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　　庞教授科研成果中创造很多的“首次”

年，第一例aTTP基因突变导致视网膜色素变性的临床病理改变；

年通过小鼠的视行为实验证明基因治疗可以恢复RPE65小鼠视力；

年证明基因疗法能彻底治愈RPE65基因突变引起的眼病(申请中国专利)；

年治愈由PDE6b突变造成的视网膜色素变性动物模型(申请中国专利)；/年治愈全色盲2型小鼠(申请中国专利)；

年以玻璃体腔注射的基因替代疗法改善全色盲2型动物模型视功能；

年成功实现BCM小鼠缺失的红绿锥细胞的功能再恢复(申请美国专利)。

2、国内成立第一家眼科基因治疗公司(了解公司，联系小编）

武汉纽福斯生物科技有限公司（WuhanNeurophthBiologicalTechnologyLimitedCompany）成立于年，坐落在国家级生物产业园“武汉光谷生物城”。是中国首家眼科基因药物研发公司，首先选择leber’s遗传性视神经病变作为突破点，于年开始进行大量基础研究，年完成全球首例leber’s遗传性视神经病变患者的基因治疗临床研究，参与临床研究的9例leber’s遗传性视神经病变基因治疗的患者至今已经观察6年，其疗效和安全性得到了充分的验证。其中一例患者视力从0.08提高到0.8。该研究获得年“全球十大基因技术突破”、“中国眼科十大新闻”。

几年来公司一直致力于眼遗传疾病基因治疗的研究，已经启动leber’s遗传性视神经病变二代基因药物，三代基因药物的研究和开发。目前将研究扩展到其它眼遗传病，如视网膜色素变性，遗传性视网膜劈裂等，正在研发一系列的基因药物，希望能够帮助到大部分眼遗传疾病的患者。

公司规划3～5年后将进入美国，欧洲等国际眼科市场，努力成为在眼科遗传病基因治疗领域具有国际化竞争力的创新型研发公司。

3、10月30日，中国科学院神经科学研究所、陆军医院与爱尔眼科研究所在年视觉障碍疾病模型研究研讨会上共同宣布，成立“视觉障碍与康复研究联合实验室”，重点围绕视网膜变性性疾病领域的发病机理与动物模型开展前瞻性研究，为目前尚未寻找到发病机理、也无法医治的变性性视网膜疾病这一“世纪难题”寻找更加科学、有效的基因治疗方案，为广大变性性视网膜疾病患者留住光明。

变性性视网膜疾病属于视网膜视神经性损伤致盲疾病，视网膜色素变性、老年性黄斑变性、糖尿病视网膜病变和高度近视导致的视网膜变性都是这类疾病，变性性视网膜疾病往往会导致患者视网膜的退化，并最终导致失明。其发病原因与治疗手段目前均不明确，被称为视网膜疾病领域的“世纪难题”。

“视觉障碍与康复研究联合实验室”将结合爱尔眼科全球逾家医院的强大网络和资源优势，利用爱尔眼科覆盖不同人种、不同性别、不同年龄阶段、覆盖亚美欧三大洲不同地域的海量眼科临床数据与病例资源，以及中国科学院神经科学研究所、陆军医院和爱尔眼科研究所在视网膜神经学、基因科学、干细胞研究等生命科学领域的专家和技术优势，通过搭建灵长类动物的疾病模型来模拟人类变性性视网膜疾病，研究变性性视网膜病变的后果表现，如疾病造成的病理、生理改变、疾病模型的功能等改变，针对这些变化，借助对细胞基因的修正来帮助病变或坏死部分的视网膜细胞修复与重生，从而帮助患者重建视力。

中科院神经科学研究所所长蒲慕明院士表示，中国科学院在神经科学技术方面处于国际先进水平，研究团队的成果曾多次发表于《自然》，《细胞》等国际顶级科研期刊。爱尔眼科研究所在细胞基因、生命科学领域具备强大的专业实力与丰富的科研经验，兼具爱尔医院体系内广泛、丰富、均衡的视网膜临床数据与病例资源；陆军医院在干细胞的基础研究和胚胎干细胞移植治疗术等方面也走在国际前列：“三家中国顶尖研究机构的强强联合，为此次视觉障碍与康复研究项目带来了更宽阔的想象空间！”

爱尔眼科研究所所长、中南大学爱尔眼科学院院长唐仕波教授表示，这项技术研究目前全球仅有少数几个国家在进行。开展以基因修正为基础的细胞和基因治疗，不仅能增强中国在视网膜神经学领域的自主创新能力，促进基础研究与应用领域的有机结合，还将全面提升我国在基因科学和视网膜神经学领域的基础和临床研究的国际影响力和竞争力。

“视觉障碍与康复研究联合实验室”由中国科学院神经科学研究所、爱尔眼科研究所与陆军医院共同管理，中国科学院神经科学研究所副所长熊志奇教授，爱尔眼科研究所所长、中南大学爱尔眼科学院院长唐仕波教授，陆军医院医院院长阴正勤教授共同担任联合实验室的执行主任。三方将共同享有该实验室产生的科研成果与知识产权。

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