GOSH开创性基因治疗,让遗传性视网膜疾

导语

医院（GOSH），头一批儿科病人接受了一种可以恢复视力的开创性基因疗法。

出生时患有遗传性视网膜疾病（即Leber先天性黑蒙，LCA）的婴儿视力较差，并且视力会迅速恶化，许多人在童年时期就完全丧失了视力。GOSH的团队目前已经治疗了两名有这种情况的患者。

该病会阻止眼睛细胞产生对正常视力至关重要的蛋白质，而基因治疗可以恢复正常蛋白质制造的能力。

这种改变儿童和成人生活的治疗方法叫做voretigeneneparvovec，是头一个针对特定LCA遗传原因的新一代基因疗法，可以通过注射直接给药。试验中的许多患者通过这种疗法恢复了夜间视力。

该疗法将会先在曼彻斯特、伦敦和牛津的三个国家专科中心提供，医院推广。GOSH和摩尔菲尔德（Moorfields）医院正在提供联合服务，医院的专业知识为儿童和成人提供治疗。

GOSH和摩尔菲尔德医院的眼科顾问医生RobertHenderson说：“失明可能产生毁灭性的后果，尤其是对儿童和年轻人，但经过多年的研究，我们做到了这件令人难以置信的事，为头一批NHS资助的患者提供这项开拓性的基因治疗。”

“我们很高兴能把GOSH和摩尔菲尔德医院的专家聚集在一起，治疗这种以前没有任何疗法的罕见疾病。这种先进的治疗方法，可以给生来就患有这种罕见疾病的儿童和年轻人带来巨大的变化。”

在英格兰NHS与诺华制药公司达成了一项协议，即为voretigeneneparvovec提供资金后，患者将受益于这种药物。

预计这将使多达位因特定基因突变而导致视网膜营养不良的患者获得治疗。

该药物将在新成立的Zayed儿童罕见病研究中心的伦敦中心进行现场研发，该罕见病中心将临床医生和研究人员聚集在一起，推动研发儿童罕见和复杂疾病的新疗法。