发作性睡病小医病例雅二住医

病例报告现病史

女性患儿，11岁，3年前无明显诱因出现睡眠过多。每天睡12小时以上，尤其是白天出现不可抗拒的睡眠，每次持续时间10min-2h，3-4次/天。情绪激动时双下肢乏力，站立不稳，有摔倒。大笑时出现面部表情异常，表现为眼睑下垂、下颌松弛，张口，持续几秒钟后停止，无头晕头疼，神志清楚。发病后3医院就诊，予“B族维生素类”治疗，患儿嗜睡无好转，家长未再予诊治。之后患儿嗜睡加重，上课、写作业时出现不可抗拒的睡意，成绩下降，体重增加。情绪激动时仍有面部表情异常，无双下肢乏力及摔倒。睡觉前可幻听老师讲课的声音，入睡后多动，睡眠质量一般。发病以来，脾气急躁，容易发怒。年2月23日因“嗜睡3年余”第一次入住我科。

既往史、个人史、家族史无特殊。

入院体查

T36.7℃P88次/分R21次/分Ht1.4mWt48Kg

神志清楚，精神可，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏；扁桃体无肿大，颈软无抵抗；心、肺、腹未见异常；

神经专科体检阴性。

入院诊断

1、嗜睡查因：发作性睡病

2、肥胖（BMI24.5kg/m2）

实验室检查

三大常规、肝肾功能、心肌酶、电解质、血沉、免疫全套、甲状腺功能、狼疮全套正常、ACTH、皮质醇节律、生长激素均正常；

心电图、胸片、心脏彩超、腹部B超正常；

头颅+垂体MRI：头颅未见异常，鼻窦炎，垂体柄增粗；

脑电图：界限性儿童脑电图，背景活动慢，未见痫样放电；

多导睡眠监测（PSG）：睡眠潜伏期4.5分钟，睡眠效率81%，无睡眠呼吸暂停综合征，未见明显异常病理波及异常波形改变；

多次小睡潜伏试验（MSLT）：4次试验中有3次在短时间内进入2期和3期睡眠阶段，故小睡实验阳性。

出院诊断

1、发作性睡病

2、急性上呼吸道感染

3、鼻窦炎

4、肥胖

出院医嘱

1、良好的睡眠卫生，规律的作息时间，适当增加体育锻炼；

2、出院带药：哌甲酯18mg早上口服1次

3、一月后来我院神经专科复诊；定期复查头颅+垂体核磁及生长激素等水平；减少碳水化合物的摄入，睡前避免服用咖啡因、浓茶等，避免游泳、驾驶、高空作业等危险活动；不适随诊。

文献复习

概述

发作性睡病，又称发作性嗜睡症，是一种较为罕见的睡眠障碍。我国的患病率在0.02%-0.%；

病理生理改变是下丘脑背侧分泌下丘脑分泌素（Hcrt）神经元特异性丧失；

临床表现以经典的四联征为特点：日间过度睡眠伴有不可抗拒的睡意；猝倒（突发性肌张力丧失）；入睡性幻觉；睡瘫症。

病因

临床表现

白天过度睡眠

最为常见即突发的、无法控制的睡眠欲望和持续性困倦感。睡眠欲望的出现与常人相比，出现在不恰当的时间，例如运动，与人交谈和完成重要任务时，而在做单调的工作时，困倦更加强烈。

大多数患者认为打盹有助于他们恢复精力，但是能维持的清醒时间通常很短。

有趣的是，这些患者的总睡眠需求并不大于常人，是因为他们的夜间睡眠质量非常低，反复觉醒造成的。

猝倒

是在强烈情绪诱导下出现的骨骼肌肌张力消失表现。

肌张力消失可表现为面部局部肌肉张力消失而致眼睑下垂、下颚下垂、视物模糊，也可表现为膝关节突然屈曲，甚至全身肌张力消失导致的摔倒。大笑为最常见的诱发因素，但其他情绪表现如受惊、生气、悲伤等也可诱发猝倒发作。

60%～70%发作性睡病患者有猝倒发作。猝倒很少为发作性睡病的首发症状。

猝倒发作可能被误解为肌阵挛或失张力发作。

发作之前有情绪诱因，发作时患者意识清醒，发作后对发作表现仍有记忆，此为与癫痫发作最明显的鉴别点。

觉醒-睡眠移行期幻觉

目前并不清楚幻觉发生的原因。发作性睡病幻觉多在入睡或睡瘫症发作时发生，而且以视幻觉为主。

发作经常是视幻觉，为一些简单的固定图像，可动物或人，且多数情况下幻觉为彩色的。

幻听也较常见，可为一些简单声音的集合，也可为美妙的乐曲，患者有时还会听到恐吓话语或粗鲁的谩骂。

睡眠瘫痪

发作性睡病的患者下丘脑睡眠调节中枢紊乱，类似快速动眼睡眠的表现可出现在患者睡眠或者觉醒的任何时刻，这即是睡瘫症，就是传说中的“鬼压床”。

睡瘫症发作时，患者无法活动四肢，无法睁眼，无法说话，但仍处于意识清楚，常有濒死感，同时伴有幻觉。

辅助检查

多导睡眠监测（PSG）多次小睡潜伏试验（MSLT）

在多导睡眠监测次日白天进行4-5次小睡检查；

确保夜间睡眠时间大于7小时；

具体测试方法：

在日间每隔2ｈ安排患者20min的睡眠，测量患者的入睡时间和SOREMS(入睡出现快速动眼睡眠）。若入睡时间短于8分钟，或SOREMS大于两次，则有诊断价值。

脑脊液下丘脑分泌素水平

诊断标准

治疗

总体治疗目标

发作性睡病将持续终身，不能完全治愈。治疗目标为控制症状及改善生活质量。

1、通过心理行为疗法和药物治疗减少白天过度睡眠、控制猝倒发作、改善夜间睡眠；

2、调适心理行为，帮助患者尽可能恢复Et常生活和社会功能；

3、尽可能减少发作性睡病伴随的症状或疾病；

4、减少和避免药物干预带来的不良反应。虽然心理行为干预缺少循证研究证据，但临床经验提示，心理行为干预与药物治疗同等重要，值得推荐。

治疗方案

改善生活方式

1、患儿及家庭的健康教育

2、建立良好的规律日间小睡睡眠习惯

药物治疗

1、精神振奋剂治疗日间嗜睡（如莫达菲尼、哌甲酯）

2、抗抑郁剂改善猝倒症状（米帕明、文拉法辛等）

作者谭梦林(级儿科硕士研究生)

审校儿科刘利群老师

编辑莞尔医笑

雅二住医

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