来自星星的孩子关于孤独症的一些基本认知

“有视力却不愿和你对视，有语言却很难和你交流，有听力却总是充耳不闻，有行为却总与你的愿望相违……”人们无从解释，只好把他们称作“星星的孩子”——犹如天上的星星，一人一个世界，独自闪烁。

自闭症，即“自闭症谱系障碍”，英文为autismspectrumdisorders，简称ASD，年由美国霍普金斯大学莱奥·坎纳提出。从中国语言翻译过来的字面——“孤独症”或“自闭症”来理解“症”是一种“病”，其实它是一种“障碍”，完全不同于我们通常所理解的“病症”这个概念，它更接近于“缺陷”这个概念，比如听觉障碍、视觉障碍，而对比以上两种为人所熟知的人的某个具体器官的障碍来说，自闭症谱系障碍显然更加复杂。

自闭症，又称孤独症，是一种起源于儿童早期，以社会交往和沟通障碍、兴趣范围狭窄及重复刻板行为为主要特征的发育障碍。

年美国的《精神障碍诊断与统计手册（第五版）》修订了自闭症的定义，以自闭症谱系障碍作为统一诊断，而不再细分典型自闭症、阿斯伯格综合征、无其他定义的广泛性发育障碍等类别。

一般认为，男孩患病概率是女孩的4～5倍，而女孩症状一般较男孩严重。

在孤独症儿童中，智力水平表现很不一致，少数患者在正常范围，大多数患者表现为不同程度的智力障碍。

症状

1.社会交往障碍

该症患儿在社会交往方面存在质的缺陷。患儿与人缺乏目光接触(包括和父母)，对人的声音缺乏兴趣和反应，没有期待被抱起的姿势，或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近。对呼名没有反应，对父母不产生依恋，缺乏与同龄儿童交往或玩耍的兴趣，不会以适当的方式与同龄儿童交往，不能与同龄儿童建立伙伴关系，不会与他人分享快乐，遇到不愉快或受到伤害时也不会向他人寻求安慰。取而代之的是怪叫、攻击别人、躲在角落里或做一些被人无法理解的动作。

2.言语交流障碍

该症患儿言语交流方面存在明显障碍，包括：

①语言理解力不同程度受损；

②言语发育迟缓或不发育，也有部分患儿2-3岁前曾有表达性言语，但以后逐渐减少，甚至完全消失；

③言语形式及内容异常：患儿常常存在模仿言语、刻板重复言语，语法结构、人称代词常用错，语调、语速、节律、重音等也存在异常；

④言语运用能力受损：部分患儿虽然会背儿歌、背广告词，但却很少用言语进行交流，且不会提出话题、维持话题或仅靠刻板重复的短语进行交谈，纠缠于同一话题。

3.非言语交流障碍

该症患儿常以哭或尖叫表示他们的不舒适或需要。稍大的患儿可能会拉着大人手走向他想要的东西缺乏相应的面部表情，很少用点头、摇头、摆手等动作来表达自己的意愿。

4.兴趣狭窄

对于正常儿童所热衷的游戏、玩具都不感兴趣，而喜欢玩一些非玩具性的物品，如一个瓶盖，或观察转动的电风扇等，并且可以持续数十分钟、甚至几个小时而没有厌倦感。

5.刻板重复的行为方式

常用同一种方式做事或玩玩具，不喜欢变化，如：要求物品放在固定位置，出门非要走同一条路线，长时间内只吃少数几种食物等。若这些活动被制止或行为模式被改变，会表示出明显的不愉快和焦虑情绪，甚至出现反抗行为。也可能有重复刻板动作，如反复拍手、转圈、用舌舔墙壁、跺脚等。

6.其他症状

约3/4该症患儿存在精神发育迟滞。约1/3-1/4患儿合并癫痫。部分患儿在智力低下的同时可出现“孤独症才能”，如在音乐、计算、推算日期、机械记忆和背诵等方面呈现超常表现，被称为“白痴学者”。

这些特征不见得都反应在一个孩子身上，需要特别专业的诊断与评估。希望家长遇到问题的时候，不要盲目判断，医院与机构，根据孩子情况，做干预计划与训练，帮助孩子更好的提升。

病因

虽然发现孤独症已经有80多年，关于它的研究也不计其数，不过遗憾的是，目前孤独症的发病原因尚不确定。早期对孤独症的认识不深，人们普遍认为孤独症是由于父母家人不正常的养育方式造成，这一观点给孤独症孩子的家人带来多重打击，令他们产生很深的负罪感。

直至目前，仍没有任何一种假说能从根本上完美地解释自闭症的病因。有多种病因学说，但究竟是什么原因引起的儿童孤独症，至今尚未有明确的定论。介绍以下几种业界认同度较高的假说，谨供参考。

1.新陈代谢疾病

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的新陈代谢障碍，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，可造成脑细胞的功能失调和障碍，会影响脑神经讯息传递的功能，而造成自闭症。

典型PKU病例出生时多表现正常，在1～6个月后婴儿逐步出现智商（IQ）降低，并出现易激惹、呕吐、过度活动或焦躁不安，有些婴儿出现湿疹。身体或衣服可闻到特殊的气味，如霉味或“鼠味”，是该病患儿的特征性表现。

智力低下是本病最常见的症状，约90%以上的患儿可有中至重度智力低下，6个月以后IQ迅速下降，至1岁时降至50；3岁时降到40左右；5～6岁时测定IQ评分通常＜20，偶尔为20～50，很少＞50。患儿1岁后，运动发育也明显落后，语言障碍最突出，可有步态笨拙、双手细震颤、协调障碍、姿势怪异及重复性手指作态等。行为异常表现为多动、易激惹、激越行为和情绪不稳等，见于约60%以上的患儿。

癫痫发作是本病的又一特征，常在1岁左右发病，约25%的严重智力迟钝患儿可有癫痫发作。临床表现最常见为屈肌痉挛，其次为失神性发作和全面性强直—阵挛性发作，也可见婴儿痉挛症。

2.遗传的因素

有研究表明，老年得子者，其孩子患有自闭症的风险是早年得子者孩子的两倍。而一国际研究小组最新研究则表明，这种遗传风险因素还可以隔代累积，老年得子者第三代患上自闭症的风险同样要高于那些早年得子者的第三代。

该研究由英国伦敦国王学院、瑞典卡罗林斯卡医学院和澳大利亚昆士兰脑研究所的研究人员共同完成。他们对瑞典年后出生的名自闭症患者和超过3万名健康人士的精神疾病诊断细节、他们祖父和外祖父的生育年龄等数据进行对照研究后发现，祖父生育子女时的年龄与其第三代患自闭症的风险成正比。数据显示，与20岁至24岁生育女儿的人相比，超过50岁生育女儿者，其第三代患自闭症的风险是前者第三代的1.79倍；而与20岁至24岁生育儿子的人相比，超过50岁生育儿子者，其第三代患自闭症的风险是前者的1.67倍。

研究人员指出，过去有研究表明，父亲生育年龄过大是自闭症的风险因素之一，而新研究则表明，祖父的生育年龄过大同样是自闭症的一个风险因素。虽然这一关联背后的机制尚不十分清楚，但或许可通过男性精子细胞的突变得到解释：男性精子细胞会随着时间推移不断分裂，而每一次分裂，都会使得精子基因面临更多的突变可能。虽然大多数的基因突变并不会导致儿童患上自闭症，但这些“沉默的”突变在遗传给健康的第二代后，会影响第三代患上自闭症的风险几率。研究人员认为，这种自闭症的遗传风险会逐代累积，或与其他风险因素发生反应，直至达到导致精神疾病的阈值。

另有资料显示，20％的自闭症者，他的家族可找到有智能不足、语言发展迟滞和类似自闭症的。此外，自闭症男童中大约10％有染色体脆弱症。

3.基因变异

年，英国科学家找了21对双生子。他们发现同卵的双生子，他们的基因一模一样，一个孩子患自闭症，另外一个孩子患自闭症的几率是60%到%，非常之大。如果是异卵双生子，他们的基因有一半相同，那么几率也高达5%到10%，远远高于随机的几率。这些科学发现告诉我们，自闭症与基因是明显相关的。

近年来，人们针对自闭症患者进行了大量的基因变异研究，发现变异比例最高的是CHD8，这一基因控制染色体结构的变化。日本九州大学的生物防御医学研究所的研究人员在CHD8的研究方面一直处于世界领先水平。在最近的实验中，他们发现，当小鼠的基因产生同样的变异后，也会出现沟通异常、脾气顽固等人类自闭症的表征。

另外，基因的倍增也会直接导致自闭症。基因从一份变成了两份，蛋白质水平也会上升，这种蛋白质对我们的大脑很重要，它的上升就导致很多男孩儿直接患了自闭症。

4.怀孕期间的病毒感染

妇女怀孕期间，可能因麻疹或流行性感冒病毒感染，使胎儿的脑部发育受损伤而导致自闭症。若母亲在孕期被麻疹病毒或者流行性感冒病毒感染，其产下的小孩也约有5%为自闭症。

自闭症与孕妇体质偏寒或者情绪不良也有一定的相关度。

5.脑损伤

主要以下几种情况，有可能增加儿童患自闭症的机会：

在怀孕期间窘迫性流产等因素而造成大脑发育不全。

生产过程中早产、难产、新生儿脑伤。

婴儿期因感染脑炎、脑膜炎等疾病造成脑部伤害等因素。

6.幼儿精神分裂症

美国在刚刚发现自闭症的时候，就将自闭症定义为幼儿精神分裂症。部分自闭症患儿表现为惊风，胆小易惊，睡眠比同龄人少，半夜起来玩耍，舌头发硬，吐字不清，约1/4～1/3患儿合并癫痫。有的患者会伴有面部或者颈部肤色黎黑，皮肤甲错。这种类型的患者带有痰蒙心窍的特点，与中医所说的癫症有相似之处。

能被治愈吗

孤独症是先天的，绝对无法治愈。目前没有任何药物/疗法被证实对自闭症有效，包括西医和中医。任何宣称能治愈自闭症的组织，都是骗人的。

孤独症仅能通过干预训练来缓解，但是干预训练在7岁以后就会逐渐失效。而且物理的干预训练仅仅只能解决自闭症在能力上的某些缺失，并不能改善自闭症的症状。也就是说可以通过行为上的约束和训练，或者说能力提高。让自闭症患者看上去“不那么自闭了”。所以说是“干预”而不是“治疗”。

实际上自闭症儿童长大后成为演说家的，考上名校的，做正常工作的都是有的-你可以说概率很低，但是，完全没希望，和有5%，3%，1%的希望，对家长的影响是截然不同的。

父母积极参与和主导孩子的教育能够创造专家名师无法替代的奇迹。0-6岁是自闭症儿童最黄金的干预期，家长对待自闭症的态度、采取的措施是否积极在很大程度上决定了该孩子未来融入社会的可能性。

怎么辨别宝宝是否患有自闭症

如果在你家宝宝身上出现以下情况中的一种或多种，医院诊断。

1.呼喊他们的时候经常没有反应。我就一度怀疑我家孩子是否是耳聋。比如，喊他过来时，没有反应，好像没有听到一样。

2.和他说话时不会注视父母的眼睛，好像是走神一样注视别的地方。

3.不会用手指东西，或是用肢体配合语言有所动作。

4.总是一个人玩，不喜欢跟其他小朋友一起玩。

5.不怎么爱说话，甚至爸爸妈妈都不会喊。或者鹦鹉学舌般说话。

6.对于周边的事情和人从不注意，比如家中来客人时，孩子完全无视。

7.特别喜欢能够旋转的东西，如车轮、风扇。

要注意的是，自闭症诊断是很主观的，无法通过仪器或检测判断。可能会出现在A医院诊断为自闭症，而在B医院诊断为发育迟缓的情况。但是只要是出现上述的症状，请一定要重视，绝对不要相信家中老人说的“贵人语迟”。如果一段时间后，随着孩子的成长，上述症状消失，那就是最好的。而如果最终确定是自闭症，那就可能错过宝贵的训练时间。

自闭症的“编年史”

首次描述孤独症是在20世纪40年代。

年，来自美国密西西比州费雷斯特的一个名叫唐纳德的10岁孩子被确诊患有自闭症，他被称为“第一病例”，简称“DonaldT”。当年的一篇文章首先提到他，宣布发现了“一种前所未有的疾病”，“一种复杂的神经紊乱症”。

年，美国医生Kanner报道了11例患者，并命名为“早期婴儿孤独症”。他当时描述这个类群的患者特征如下：严重缺乏与他人的情感接触；怪异的、重复性的仪式性行为；缄默或语言显著异常；高水平的视觉——空间技巧或机械记忆能力与在其他方面学习困难形成对比；聪明、机敏且具有吸引力的外貌表现。

20世纪60～70年代，Rutter的研究指出，孤独症的行为如果被认为是从出生到童年早期的发育障碍所致则更为合情合理。由此，逐渐把孤独症看作为是一种躯体性的、与父母抚育方式无任何关联的发育障碍。在此时期，Lotter发表了新的孤独症诊断标准，强调把社会交互作用、言语与交流和重复性活动三个方面作为基本标准，并舍弃了Kanner诊断标准中关于“特殊技能和吸引人的外貌”等两项。以后，在Lotter标准的基础上，开展了广泛的流行病学调查研究。

20世纪80年代，关于孤独症的研究进入全新阶段。人们开始抛弃所谓“父母抚养方式不当”的病因假说，从生物学领域探索孤独症的病因，并在临床症状的识别和临床诊断方面将孤独症与精神分裂症彻底分开。

年出版的《精神障碍诊断和统计手册第三版》（美国精神病学会）首次将童年孤独症视为一种广泛性发育障碍。之后，随着对孤独症研究的深入，逐步认识到孤独症是一种在一定遗传因素作用下，受多种环境因子刺激导致的弥漫性中枢神经系统发育障碍性疾病。在此认识的基础上，开展了从分子遗传到神经免疫、功能影像、神经解剖和神经化学等多方面的研究，人们试图从这些研究中找到孤独症的致病原因。但直至目前，仍没有任何一种假说能从根本上完美地解释孤独症的病因。

进入年代早期以来，自闭症患者激增，平均每个孩子中就有1个表现出自闭症症状。随着统计发病率的不断增高，这一疾病逐渐开始引起人们的正视。

年12月，联合国大会通过决议：从年起，将每年的4月2日定为“世界自闭症日”，以提高人们对自闭症和相关研究与诊断以及自闭症患者的