遗传病GeneticDiseases

遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已发现的遗传病超过种，估计每个新生儿中约有3～10个患有各种程度不同的遗传病。

以下列有一些目前识别出的一些遗传疾病：

疾病或缺陷症状、描述、影响急性间歇性卟啉病剧烈腹痛，有时有神经系统问题成人型多囊肾病肾脏中有大量囊肿，最终肾衰弱白化病皮肤、头发及眼睛缺乏色素黑尿酸尿症脊柱、关节变性疾病乳腺癌易感基因1和2遗传性乳腺癌囊胞性纤维症慢性肺、消化系统功能紊乱21-三体综合症智力发育迟缓及健康问题杜兴肌营养不良症肌肉萎缩X染色体易损综合症智力发育迟缓戈谢病脾脏有问题、骨痛血友病凝血缺陷导致严重出血症状亨廷顿病神经系统退化、记忆力衰退科林菲特症腿和手臂过长，睾丸小，男性不育马方综合征结缔组织疾病，引起骨骼和心血管系统问题多发性神经纤维瘤大量软组织肿瘤及皮肤上有色斑苯甲酮尿症智力发育迟缓结肠息肉大肠有大量息肉（可能会癌变）镰状细胞性贫血红细胞畸形、严重贫血、凝血导致血管阻塞引发剧烈疼痛、组织损伤家族黑蒙性白痴退化性致命精神病地中海贫血血红蛋白缺乏，会导致贫血甚至死亡







































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