微课堂遗传性心律失常长QT综合征的

上一讲中，主要复习了长QT综合征（LQTS）的概述和基因型及表型的关系。本次课程，刘念教授将详细介绍LQTS的诊断。

一、诊断标准

年《遗传性原发性心律失常综合征诊断治疗专家共识》对LQTS诊断标准的建议：

1.具备以下1种或多种情况，可明确诊断：

●无延长QT的继发原因、Schwartz评分≥3.5分

●存在明确的至少1个基因的致病突变

●无延长QT的继发原因、12导联ECG上QTc≥ms

2.以下情况可以诊断：

有不明原因晕厥、无延长QT间期的继发原因、未发现致病性基因突变、12导联ECG上QTc在～ms之间。

二、Schwartz评分

临床实践中常依据Schwartz评分来诊断LQTS，其内容涵盖心电学指标、临床症状和家族史（如下图所示）。

1.注意事项

诊断前需先排除对心电图有影响的药物和其他疾病因素；应用Bazett公式计算QTc；Tdp与晕厥同时存在时，积分取两者之一；静息时心率低于年龄预测值的第2个百分位数；家族成员不能同时按A和B积分。

2.适用性

Schwartz评分可以用于LQTS的初筛，评分越高者诊断LQTS的可能性越大，Schwartz评分≥3.5分，阳性诊断率接近%。因此，对评分较高的患者应进一步进行临床评估。

3.局限性

Schwartz评分无法鉴别隐性LQTS，即不完全外显的LQTS患者。

4.鉴别诊断

LQTS患者就诊的最主要症状包括：晕厥、晕厥前兆、黑矇、心悸等，应注意晕厥的鉴别诊断。患者多为儿童和青少年，后者亦是血管迷走神经性晕厥的高发人群；临床中部分患者因QTc临界疑诊为LQTS，但最终多数患者诊断为血管迷走神经性晕厥。

5.患者和家系成员的信息

患者多为儿童和青少年，对于一些症状的理解和描述不够清晰，如意识丧失、头昏、头晕、黑矇等。而患者的部分病史资料对临床诊断和鉴别诊断非常重要，如晕厥的诱发因素、是否有前驱症状、晕厥持续时间、是否进行过抢救、是否有客观的医疗文书以及检查记录（如ECG）等。因此，必须仔细、耐心沟通。

LQTS为遗传性疾病，家族史的询问也非常重要，特别是家族3代中是否有30岁死亡者，如有应获取其死亡病因、死亡前临床表现、生前就诊及就医资料等信息，这对于就诊患者的诊断非常有帮助；如患者一代直系亲属中存在ECGQTcms者（可无症状），则患者的Schwartz评分增加。

6.排除延长QT的继发原因

确诊LQTS不能仅依据ECG，还应排除延长QT的继发原因，包括：器质性心脏病、电解质紊乱、服用导致QT延长的药物等。

三、心电图QT测量

心电图QT测量是诊断LQTS的一个重要指标，以下为一些注意事项：

1.T波终点：QT测量的困难点在于确定T波的终点（如图A所示），常用方法为，自T波降支做一切线至心电图的水平线交汇处即为T波终点，一般QT的测量不包括U波（如图B所示）；T波切迹较大时需与U波鉴别（如图C所示）。切线测量方法对T波终末有较长延伸的心电图也较好确定终点（如图D所示）。

2.走纸速度：ECG走纸速度25mm/s，增益10mm/mv，走纸速度快，更不容易确定T波终点。

3.Bazett公式：应用Bazett公式计算QTc，应注意公式中RR间期，是指所测QT间期的前一个RR间期。

4.导联选择：选用T波终点比较明确的导联，一般为II导联，如选用其他导联，必须标记测量QT的导联，以便于随访和用药前后比较。

5.准确性：心电图机QT自动分析功能的准确性为80%～90%，因此，QT测量需手动核实，一般测量3个心动周期，再平均。QTc的测量是依据常规的12导心电图，Holter心电的硬件和滤波与常规心电图不一样，因此Holter上的QTc只作为参考。

四、肾上腺素激发试验

临床中，隐匿性的LQTS或QTc仅略微延长的患者较为常见。目前，有多种方法可以提高此类患者的检出率，较常用的是肾上腺素激发试验，原理是不同的LQT类型对儿茶酚胺的反应不同。

可分为shimizu方案和mayo方案两种。以mayo方案为例，健康组患者静注肾上腺素后QT缩短，而LQT1患者静注后QT延长，即出现矛盾性QT延长现象，这种表现在LQT2/LQT3患者中不明显（如上图所示）。

如以静注肾上腺素后QT延长30ms作为LQT1诊断标准，其敏感性（92.5%）和特异性（86%）均较高、阳性预测值76%、阴性预测值96%。

五、基因诊断

目前指南和共识中指出，无论QTc是否延长，只要携带致病性基因突变，均应诊断为LQTS。

临床中，对先证者，推荐进行KCNQ1、KCNH2和SCN5A基因的临床检测；对家系成员，若先证者基因检测阳性，推荐家系成员筛查，这对于诊断出隐匿性的LQTS具有重要价值。因此，基因筛查不仅有利于诊断，且对基因特异性患者管理和遗传咨询有重要意义。

下节预告：遗传性心律失常：长QT综合征的治疗和管理

往期课程回顾：

第一讲：遗传性心律失常：长QT综合征基因型与表型

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