DNADay特别专题2基因组学与遗

为纪念年DNA双螺旋结构的发现以及年4月人类基因组计划的完成，每年的4月25日被命名为“DNADay”。今年的DNADay，我们将通过一系列专题内容，向大家科普基因组学的基础知识，以及这一跨时代的科学发现如何一步步改变人类的生活。金斯瑞作为全球最早涉及基因合成领域的企业之一，又是如何推动了基因合成服务的普及，帮助全球科学家“MakeResearchEasy”。

在第二期专题内容中，我们将进一步探讨遗传性疾病的产生原因，以及基因核酸检测技术的应用为我们带来的一系列改变。

什么导致遗传病？

遗传病是由DNA序列的改变造成的。一些遗传病是由遗传自父母的基因突变造成的，这些突变从个体出生起便存在于子代体内了。其他疾病是由生命过程中一个基因或一组基因发生获得性突变造成的。

遗传变异

DNA序列的改变称为遗传变异。大多数情况下，遗传变异并不会产生任何影响，但有时候会产生损害性的影响：仅一个字母的缺失或者改变可能导致产生一个受损的蛋白质或者产生一个多余的蛋白质，又或者导致无法产生相应的蛋白质，这些都可能对我们的健康造成严重的后果。另外，从一代传向下一代的遗传变异揭示了为什么很多疾病是家族性的，比如镰刀细胞病、囊性纤维化和家族黑蒙性白痴症。如果你的家族中有某种疾病，医生就会说你有家族遗传病史。

遗传性疾病：国家人类基因组研究所研究人员或与之相关的研究人员正在调查研究的遗传病、孤儿病、及罕见疾病。

自闭症：自闭症的特征是社交障碍，语言和非语言交流出现问题，以及重复性行为。

乳腺癌：乳腺癌是女性中仅次于皮肤癌的第二大常见癌症。

囊性纤维化：囊性纤维化是一种遗传性疾病，它会导致身体产生粘稠的液体，进而阻塞肺部，导致感染，并阻塞胰腺。

唐氏综合症：唐氏综合症是一种与21号染色体有关的染色体疾病。

帕金森病：帕金森病是一种神经性疾病，通常会导致震颤和/或运动僵硬。

镰刀细胞病：镰刀细胞病是一组遗传性红细胞疾病。

威尔逊病：威尔逊病是一种罕见的遗传疾病，它会导致人体储存过多的矿物质——铜，并导致器官损伤进而死亡。

注意缺陷多动障碍：注意缺陷多动障碍(ADHD)是一种影响人控制行为的能力和专注力的神经障碍性疾病。

什么是核酸检测？

核酸检测包括用于确定有关DNA详细信息的过程和技术，能够揭示一些关于你的祖先以及你和你家人的健康状况的信息。

预测性测试是为那些有遗传疾病的家庭成员进行的。测试的结果有助于确定一个人患上特定疾病的风险。这些测试是在还没有出现任何症状的时候进行的。

诊断测试用于确认或排除可疑的遗传疾病。测试的结果可能会帮助你选择如何治疗或管理您的健康。

药物基因组测试可以帮助你了解自己对某些药物会有什么反应，有助于医疗保健提供者在最大化治疗你的病情的同时避免药物副作用。

生殖测试与组建或壮大你的家庭有关。它包括对亲生父亲和母亲进行测试，以确定他们携带了哪些基因变异。这些测试可以帮助父母和医疗保健提供者在怀孕前、怀孕期间和怀孕后做出决定。

直接面向消费者的基因测试是通过自主收集DNA样本(例如，将唾液吐到试管中)并将其送到相应公司进行检测来得以实现的的，因此此测试可以在没有医疗保健提供者的情况下居家完成。该公司可以分析你的DNA，并提供关于你的祖先、亲属、生活方式因素和潜在疾病风险的信息。

法医检测是出于合法的目的而进行的，可以用来进行亲子鉴定、嫌疑人鉴定以及犯罪和灾难受害者的鉴定。

这对我的健康有什么好处？

基因组学研究可以让你受益的一种方式是通过新兴的精确医学领域实现的。具体而言，也就是你的基因组特征可以帮助预测机体对某些药物的反应，从而帮助医疗保健提供者为你选择适当的预防或治疗选项。

基因组学对日常生活有何影响？

随着技术的革新，我们对基因组是如何发挥作用的有了更多的了解，有关我们基因组的信息正迅速成为我们日常生活的一部分。新兴技术使我们能够读取某些人类的基因组序列。而拥有这些信息可能会引发更多关于基因组学对我们自己、家庭成员和社会意味着什么的问题。

对社会的影响

不管你是否意识到，我们日常生活的许多部分都受到基因组信息和技术的影响。基因组学为各个领域的发展提供了一个强有力的辅助，包括医疗决策、食品安全、血统等等。

（翻译：可妮可乏）

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