不可忽视的产前诊断

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产前诊断又称出生前诊断或宫内诊断，是指在出生前对胎儿的先天性缺陷和遗传性疾病进行诊断，包括一些相应的疾病筛查，对胎儿宫内治疗及选择性流产具有一定的指导意义。产前诊断的指征(1)孕早、中期母血清唐氏筛查高风险；(2)夫妇之一染色体异常，或曾生育过染色体病患儿；(3)不良生育史（曾生育畸形儿、智力低下儿、复发性流产史、死胎、死产史）；(4)胎儿超声检查异常者（如羊水过多、羊水过少、胎儿生长受限及胎儿结构异常）；(5)夫妇双方为同一类型地中海贫血者；(6)夫妇之一高龄（女方大于35岁，男方大于39岁）；(7)孕期服用致畸药物或不良接触史；(8)疑宫内感染的胎儿（如梅毒、弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒等)；(9)其他可检测的遗传病（如遗传性耳聋、假肥大型肌营养不良症、白化病、血友病等）。产前诊断就诊流程图

唐筛高风险或临界风险孕妇

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我院门诊三楼产前诊断中心专科医生咨询

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医生开单完善相关检查

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产前诊断中心预约介入性产前诊断穿刺时间，一楼交费、抽血

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预约当天八点到达门诊三楼护士站报到

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术前准备

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门诊三楼产前诊断中心手术室行穿刺

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穿刺术后1～2小时无异常孕妇可回家

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术后3周回产前诊断中心取检验报告及咨询医生

不可忽视的产前诊断

现有的资料已经充分证明，产前诊断对优生优育具有重要意义，不少残疾儿通过产前检查而明确诊断、及时处理，消除了孕妇及家庭的痛苦，减轻了社会的负担。当然，为了有效地进行产前诊断，应该严格掌握其标准和指征。只要正确采用产前诊断的技术，一般可以达到产前诊断的目的。为此，医学专家建议在确诊为妊娠之后，凡是具有以下情况者，应进行产前诊断。

一、年龄在38岁以上的孕妇，卵巢排出的卵子有老化的趋势，有的甚至异常卵子多，致使胎儿先天性畸形或先天愚型的危险性较38以下孕妇高出几倍乃至几十倍，因此高龄孕妇应进行产前诊断。另外，如果男方年龄超过55岁，即使孕妇年龄在38岁以下，由于男性精子老化也有产生畸胎的可能，也应和高龄孕妇一样慎重对待。国外对高龄孕妇的畸胎检查很重视，许多国家明文规定“凡38岁以上的孕妇，必须进行产前诊断＂，以此保证种族质量。二、近亲结婚的夫妇，其繁衍的后代，遗传性疾病发生率特别高。据统计，在三千多种先天性遗传疾病中，由于近亲结婚所造成下一代遗传病有一千多种，其中尤以先天性聋哑、智力低下、白化病、兔唇、先天性青光眼、遗传性高度近视，先天性鱼鱗癣为最多。国内有人对某山区进行调查发现，近亲结婚子女遗传性疾病发病率竟高达41％。因此，近亲结婚应禁止。如已结婚并怀孕者则应做产前诊断。三、有习惯性流产、早产史或多次胎死宫内的妇女，再次怀孕后应进行产前诊断。用医学遗传学手段检查染色体，发现有流产史的孕妇往往是夫妻一方或双方有染色体异常，因而再次怀孕后，仍可能使胎儿发生严重的染色体畸变，致使胎儿90％以上流产或死胎，即使能足月分娩，也多是先天性畸形儿。四、曾产过一个先天愚型、无脑儿、脊柱裂变或其他神经系统畸形胎儿的妇女，再次怀孕应进行产前诊断。因为她们再生异常婴儿的危险性较一般孕妇高得多。据统计，第一胎是先天愚型，第二胎患先天性愚型的危险性为1％～2％；第一胎为无脑儿，第二胎无脑儿的可能性为5％～10％。五、曾生育过多发性畸形婴儿的妇女，再次怀孕后，胎儿患同类疾病的可能性同样存在，因此应进行产前诊断。六、孕妇家庭（包括三代以内直系和旁系血亲）中有患先天性代谢缺陷病，或孕妇本人产过一个苯丙酮尿症、白化病、痛风病、蚕豆病、黑蒙性白痴、粘多糖病、婴儿家庭性弥漫性脑硬化等先天性代谢缺陷病患儿，怀孕后应进行产前诊断。据统计，有过一个代谢缺陷病儿的夫妇，下一代患同样疾病的可能性为25％。七、家族中有血友病、红绿色盲、肛门闭锁、进行性肌肉营养不良等伴性遗传病患者，或孕妇本人产过一个伴性遗传病患儿者，怀孕后应预测其胎儿的性别，并实行选择性人工流产。这是因为伴性遗传病有些是母亲只传给儿子，女儿却安然无恙；有的是父亲传给女儿，儿子健康正常。根据子女是否发病与性别有关这一伴性遗传病的遗传规律，应先测定胎儿性别，然后再判断其发病的可能性，以决定胎儿的取舍。八、怀孕早期，孕妇曾用过致胎儿畸形的药物者，应进行早期产前诊断。这些药是：氨甲蝶呤、环磷酰胺、白血宁、白消安、苯丁酸氮芥等抗癌药物；或长期大剂量应用雌激素、雄激素、孕激素等性激素以及甲状腺激素、肾上腺皮质激素和促肾上腺皮质激素，如己烯雌酚、睾丸酮、孕酮、可的松等；其他药物如氯丙嗪、苯妥英钠、氟呱丁苯、安定等镇静剂以及抗疟药、降血糖、治麻风病药等等。现代科学研究证实，约有20％的婴儿主要器官畸形和20％次要器官畸形均与孕妇头50天用致畸药有关。九、妊娠头三个月内，患过风疹、带状疱疹、单纯疱疹、巨细胞病毒病等病毒感染性疾病者，病毒可通过胎盘传染给胎儿，使胎儿发生先天性心脏畸形、耳聋、白内障、肝脾肿大、智能障碍，甚至早产、死亡。据调查，痴呆儿中有20％是由于母体中病毒感染引起的。因此，凡怀孕早期患过病毒性疾病的孕妇，皆应进行产前诊断。十、怀孕早期，孕妇接触过放射性物质，射线如X光腹部照射或同位素诊断治疗疾病者，产前应进行诊断。小剂量电离辐射，易引起基因突变；大剂量电离辐射，可引起染色体断裂，从而出现各种染色体畸变。十一、通过产前检查，发现羊水过多或血清甲胎蛋白含量异常增高者，合并胎儿畸形的可能性极大，孕妇娩出无脑儿或脊柱裂儿的危险性可高达75％，因此应进行产前诊断。产前诊断是一门现代化临床实验技术，对生产一个健康正常的宝宝起着重要的决定作用，切不可忽视。

年8月榕城区妇幼保健院产前诊断中心通过广东省产前诊断专家组的现场评审，正式转正运营，可为广大孕妇提供从产前筛查、产前咨询、产前诊断、孕前保健到新生儿治疗的一体化高水准服务，助力健康揭阳建设。

门诊时间：周一至周五全天，周六早上半天（法定节假日另行通知）