大医附一眼科科普系列之遗传眼病视网膜

遗传性视网膜疾病

“大夫，我以前只是晚上看不见东西，现在白天看东西也慢慢模糊了，是不是要瞎了？”“我们家代代都有人眼睛不好，我视力也下降了，我的孩子也会这样吗，能有方法避免吗？”

在临床上，我们几乎每周都能遇见这样的询问，来询问的患者往往是家族性发病，有时在本家族中出现类似情况的成员不在少数。经过系统的检查之后，结果最终指向了同一类疾病——遗传性视网膜疾病（inheritedretinaldisease,IRD）！

IRD种类众多，主要包括非综合征性视网膜色素变性（RP）、Usher综合征、锥-杆细胞营养不良、Leber先天性黑朦、Leber遗传性视神经病变及各大亚型等。遗传模式上，IRD表现为常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁和线粒体母系遗传。

IRD目前都有哪些治疗手段？

一.基因治疗：

基因治疗是将载体DNA整合到视网膜的特定细胞中，减缓或阻止患者的视网膜病变进展。目前研究表明，隐性遗传或X连锁遗传患者对基因治疗更敏感。对于已确定致病基因的患者，基因治疗是具有潜力和有效的新手段。

美国一项III期临床试验结果表明，Luxturna（AAV2-hRPE65v2，vortigeneneparvovec）对RPE65突变导致的IRD具有显著疗效（NCT）。年12月，美国食品药物管理局（FDA）已批准Luxturna作为第一个眼部基因治疗药物上市，这是首个用于遗传眼病的基因疗法。年11月，Luxturna被列入我国药监局发布的第一批临床急需境外新药公示名单，希望此药能够以免临床试验方式在我国上市，尽快造福中国患者！

我科与美国加州大学圣地亚哥分校基因组医学研究所联合，成立中美遗传眼病诊疗研究中心，开展IRD遗传基因检测，为后续的基础研究及临床诊治提供了可靠的保障。

二、细胞替代治疗

细胞替代治疗是将细胞移植到患者眼内产生健康细胞，以期能够替代无功能的细胞并与剩余的视网膜细胞连接，恢复视功能。目前还处于临床试验阶段，表现出良好的安全性。目前的研究中，诱导性多能干细胞（iPSCs）不涉及伦理和排斥反应问题，成为细胞移植的新来源。

医院国家科技部中英干细胞移植中心，采用重编程关键基因制备iPSCs，并将修复的iPSCs分化为RPE细胞，将RPE细胞种植于蚕丝蛋白生物膜上制备细胞膜片，移植至RCS大鼠模型，该项目成功完成，为临床应用基因修复的自体iPSCs来源RPE细胞移植治疗IRD提供实验基础和依据，已获得国家自然科学基金项目支持。并且也于近期启动了干细胞临床应用研究，推进干细胞移植治疗IRD的实施进程。

三、视网膜假体移植

视网膜假体是第一个被美国和欧洲批准用于治疗包括RP在内的终末期视网膜疾病的方法。

人造硅视网膜（ASR，Optobionics公司研发）作为第一个于临床试验中接受6名RP患者测试的视网膜下假体，直径2mm，由个微电极尖端无源微型光电二极管组成，被植入视网膜下后只被入射光线激活。试验患者均视力改善；Alpha-IMS（RetinaImplantAG，Reutlingen，Germany）是一无线视网膜下植入系统，能够恢复晚期遗传性视网膜变性失明（光感或更差）患者的视力。

视网膜假体移植目前虽只适用于终末期失明患者，但也给IRD的治疗带来了新的希望和曙光。我科与德国图宾根大学、大连理工大学合作，共同探索视网膜假体在IRD治疗中的应用。

四、综合治疗

在RP发生发展的整个过程中，综合治疗贯穿始终，起着重要的辅助作用。目前，RP的综合或辅助治疗主要包括自体血清注射治疗、细胞因子治疗、高压氧治疗、营养支持治疗和经角膜电刺激或针灸等其它治疗，以及针对RP并发症的对症治疗等。

在针对RP患者的治疗中，我科可通过提取患者自体血液中的血清进行注射，对视网膜、视神经进行营养支持，可改善视网膜血管功能，有助于提升患者视力。此外，我科与德国图宾根大学合作，在国内率先开展对RP患者经角膜电刺激（transcornealelectricalstimulation，TES）和针灸眼穴位治疗；对伴有黄斑水肿的RP患者抗VEGF及抗炎治疗，取得了较好疗效，在一定程度上改善了RP患者的视力，延缓RP进展。

遗传眼病专家出诊时间：

马翔眼科主任每周一、周三上午一部眼科门诊

专家简介

马翔教授，大连医院眼科主任，博士生导师，北京大学眼科博士，全美眼科排名第一的Miami大学BPEI研究所博士后5年。辽宁省眼科学会候任主任委员、中华医学会眼科分会全国委员，全国眼底病学组委员、中华医学会儿科分会眼科学组副组长等。从事眼科工作30余年，在眼底病、疑难复杂眼病、遗传眼病诊治方面造诣深厚。发表文章60余篇，全文及摘要SCI收录30余篇。主持国家科技部重大专项1项、国家自然科学基金5项等课题，辽宁省科学技术进步一等奖二等奖2项等奖项。荣获国际眼科研究学会颁发的“突出研究奖”，“辽宁名医”称号等。

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长按







































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