重磅继欧盟后，基因治疗获得美国FDA认

喜讯：SPARKTHERAPEUTICS公司治疗先天性黑蒙RPE65基因的治疗方案已收到美国FDA的突破性疗法和孤儿药资格认证，预计在本年年底或明年年初在美国上市。这将是FDA第一个批准的基因治疗项目。

介绍：RPE65相关Leber先天性黑矇及视网膜色素变性

最早开始的基因治疗是针对由RPE65基因突变所致的Leber先天性黑曚（LCA2）。不论是狗还是小鼠模型，用含有RPE65cDNA的重组腺相关病毒载体（AAV2）进行基因治疗都非常成功，治疗后视功能明显提高，显示了应用基因疗法治疗遗传性视网膜变性疾病的巨大潜力。

年，应用于人体的I/II期临床试验在万众瞩目下开展，独立发起的数个临床试验均证明了AAV介导的视网膜下基因治疗的安全性，视功能亦得到了不同程度的改善，业界因此士气高涨。

年，SparkTherapeutics公司开始了一项针对LCA2基因治疗的III期临床试验，24位患者已被招募并接受了AAV2-hRPE65v2视网膜下注射治疗，对其安全性和有效性的评估已经在年完成，结论尚未发表。这是第一个针对遗传性视网膜变性疾病的III期临床试验，也标志着基因疗法距离普通患者不再遥不可及。

基因治疗从年美国批准第一个临床试验开始兴起，经过不断探索，到年终于在雷柏氏先天性黑矇2型（RPE65突变）临床试验中获得重要突破。中间虽然经历了很多曲折，但随后越来越多的视网膜隐性遗传病进入应用基因替代疗法的人类临床试验。如视网膜色素变性（MERTK突变），无脉络膜症（REP1突变），性连锁视网膜劈裂症（RS1突变），Leber氏遗传性视神经病变（ND4突变），青少年黄斑变性（ABCA4突变），尤赛氏综合征1B亚型（Myo7a突变）。利用基因疗法治疗新生血管性年龄相关性黄斑变性的临床试验已在美国开始进行。

目前国外还有很多即将进行临床试验的遗传性视网膜疾病，主要包括：由PDE6A、CNGB1、RP1、RHO基因突变导致的视网膜色素变性；由GUCY2D、RPGRIP1、CEP、GC1、rd3、NMNAT1、AIPL1、CRB1基因突变导致的Leber先天性黑矇，由RPGR基因突变导致的X-性连锁视网膜色素变性等。

本







































广州白癜风专科医院
白癜风的症状是什么