优话题涨姿势啊你未曾了解的先天

邓先生和李女士夫妇生育有一女孩，女孩半岁时出现夜盲症的临床症状，视力差，并伴有眼球震颤、指压眼球，在临床医院进行常规医学检测，明视视锥反应a波、明视视锥反应b波、暗视视杆反应b波的检测中，左右眼均无波形。临床诊断为先天性黄斑发育不良、先天性眼球震颤。

该对夫妇想生育健康的第二胎，经过多方打听后，了解到华大可以进行眼科疾病方面的基因检测，年06月10日带着女儿来到了深圳华大优康门诊部。门诊部遗传咨询专家详细了解该患儿的病情及临床检测，高度怀疑是遗传性疾病——先天性黑蒙症，建议先对患儿进行先天性黑蒙症的基因检测，后期再对父母进行验证并指导生育。最终该夫妇同意了该检测方案，并抽取了三人的外周血各5ml。

先天性黑蒙症(Leber’scongenitalamaurosis,LCA)，是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变,出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲。LCA占遗传性视网膜病变的5%以上，是导致儿童先天性盲的主要疾病（占10%-20%）。多呈常染色体隐性遗传，临床上以眼球震颤、固视障碍、畏光、指压眼球为特征。眼底检查早期多为正常，随着病变进行性进展，数年后可见眼底椒盐样色素沉着、骨细胞样色素、视网膜血管狭窄、广泛视网膜色素上皮和脉络膜萎缩。视网膜电图表现为a、b波平坦，甚至消失。可伴有圆锥角膜、远视、发育迟缓和神经系统异常等。有研究发现数种与LCA相关的致病基因，主要包括RPE65，GUCY2D,CRX,RPGRIP1，CRBI和AIPL1等。

一个多月后该三人的检测报告出来，报告显示女儿在CRB1基因上携带有两个可疑的杂合致病突变（C.TC和C.TA，其中C.TC突变来自父亲，C.TA来自母亲），该两个突变都是先天性黑蒙8型的致病突变，且有临床致病报道。两个突变单独存在某一个体时并不会致病，属于携带者；而当两个突变同时存在某一个体时，会出现复合杂合的情况，就有可能出现致病症状。

门诊部遗传咨询专家对该夫妇进行了详细讲解，并绘制了该疾病的遗传图谱，其第二胎有1/4的可能性生育患儿，并建议在孕期要进行产前诊断，可以早发现、早预防，杜绝患儿的出生。

结语：经研究证明，先天性黑蒙症和遗传因素有很大的关系，通过基因检测，可以早发现、早预防、早治疗，还可以指导患儿父母生育健康的下一胎。

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