Blood一种先天免疫疾病可以被基因治

腺苷脱氨酶缺乏病是一种严重的免疫缺陷症，腺苷脱氨酶的缺乏可使T淋巴细胞因代谢产物的累积而死亡，从而导致严重的联合性免疫缺陷症（SCID）。通常导致婴儿出生几个月后死亡。

该病是年第一个实施体细胞基因治疗的人类遗传缺陷性疾病。经过长达13年的追踪，目前结果出炉，令人吃惊的是。至今为止，18位患儿全部存活，随访2.3到13.4年（中位随访6.9年），患儿获得%生存。这些基因治疗的细胞一直稳定存活在所有患者体内。在此期间，年人严重感染事件从1.17次下降到0.17次，患儿体内免疫得到良好的重建。

这是人类基因治疗的创举，意味着未来余种单基因疾病都可能采用类似的治疗策略而彻底治愈。

腺苷脱氨酶缺乏病，到底是什么样的疾病呢，可以从一个故事说起。

为了避免感染，大卫·维特（DavidVetter）在一间塑料房间里生活了12年。他生来缺乏免疫系统，年死于骨髓移植的并发症。

一项针对遗传免疫疾病的基因疗法完成了27年的探索旅程。这项治疗在欧洲正待批准，它将成为首例能直接治愈一种致死性疾病的商用基因疗法。

制药巨头葛兰素史克（GSK）研发了这款叫做Strimvelis的基因药物，用以治疗重度联合免疫缺陷症。这种罕见的疾病使新生儿几乎完全丧失抗病毒、细菌、霉菌的能力。

这种疗法与以往的治疗全然不同：它通过基因修复可百分百治愈。该疗法已在18个患儿身上实施，最早一例是在15年前。病人全部都活了下来。“称之为治愈我可能会犹豫，但没有理由认为疗效不能持续下去。”葛兰素史克基因疗法研发管理主任斯文·吉利（SvenKili）这样说。

这家英国制药巨头在年从意大利米兰的圣拉斐尔特里松基因疗法研究院获得了该疗法的许可，在那里这项疗法被研发并应用于儿童。

免疫缺陷和基因疗法的关联不是什么新鲜事儿。早在年就有了第一次对重症联合性免疫缺陷症患者的治疗。

到了年，伦敦和法国的研究团队已经治愈了一些患有X染色体重症联合性免疫缺陷症（“泡泡男孩”）的儿童。但是一些患儿由于基因嵌入了错误位置而患上白血病。出于安全考虑，美国药监局迅速撤销了27项相关申请。“那是一个重大的退步。”Roncarolo说，那可能比年基因疗法的自愿者杰西·基辛格（JesseGelsinger）之死更为严重。

实际上，最近几年，国际上在基因治疗方面发展迅速，尤其是β-地中海贫血症等采用基因治疗，取得了长足进展。如在先天性黑蒙症、血友病、LPLD、肾上腺脑白质营养不良症，肾上腺脑白质失养症，先天性失明等等疾病，这些结果都是令人兴奋的。

相信，随着研究深入，以及技术的进步，尤其是新型基因编辑技术出现，给基因治疗插上新的翅膀！

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全国首批肿瘤诊断与治疗基因测序临床应用试点单位之一；

拥有卫生部医药生物工程技术研究中心、临床医学分子诊断国家地方联合工程实验室；

在“非典”期间率先开发出SARS试剂，抑制疾病。

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