十五种罕见病,最新药研进展YAO闻快

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强直性肌营养不良等

杜氏肌营养不良和强直性肌营养不良开发新疗法

图片：Audentes（网站）

AudentesTherapeutics公司近日宣布，扩展其科学平台和管线，以推进针对杜氏肌营养不良（DuchenneMuscularDystrophy，DMD）和1型强直性肌营养不良（MyotonicDystrophytype1，DM1）的向量化反义疗法。这种方法将AAV的递送能力和反义寡核苷酸（ASO）的精准工具相结合，为这些毁灭性神经肌肉疾病开发潜在同类最佳的治疗候选药物。

Audentes公医院正在合作开发AAV-反义候选疗法AT，旨在诱导2号外显子跳跃来治疗携带dystrophin基因2号外显子重复和1-5号外显子突变的DMD。Audentes公司目前正在进行更多的临床前研究，预计年第医院开始一项1/2期研究。

医院的合作之外，Audentes公司还在进行临床前研究以推进AT和AT两种额外的候选向量化外显子跳跃疗法，用于治疗基因型适合接受51和53号外显子跳跃治疗的DMD患者。此外，Audentes医院正在评估矢量化RNA敲低和向量化外显子跳跃治疗DM1。

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阵发性睡眠性血红蛋白尿症

EMA建议批准ULTOMIRIS?（Ravulizumab）

AlexionPharmaceuticals前不久宣布，欧洲药物管理局（EMA）人用药品委员会（CHMP）建议批准ULTOMIRIS?（ravulizumab）上市，用于治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmalnocturnalhaemoglobinuria，PNH），适用于临床症状表明疾病活动性高的合并溶血成人患者，以及使用SOLIRIS?（eculizumab）治疗至少6个月后临床稳定的成人患者。

PNH是一种慢性、进行性、使人衰弱和危及生命的超罕见血液病。PNH可以毫无预警地袭击所有种族、背景和年龄的男性和女性，平均发病年龄为30岁出左右。PNH通常难以识别，诊断延迟为1年到5年以上不等。

ULTOMIRIS（ravulizumab-cwvz）是首个和目前唯一的长效C5抑制剂，每8周使用一次，在美国获批用于治疗PNH成人患者。当末端补体级联不受控制地激活时，在严重的超罕见疾病中发挥作用，如PNH、非典型溶血尿毒综合征（aHUS）、抗乙酰胆碱受体（AchR）抗体阳性重症肌无力（MG）和抗水通道蛋白-4（AQP4）自身抗体阳性视神经脊髓炎谱系障碍（NMOSD）。欧盟（EU）和日本监管机构正在分别进行批准ULTOMIRIS治疗PNH成人患者的监管审查。

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Phelan-McDermid综合征

Neuren公司提供NNZ-的开发更新

图片：Phelan-McDermidSyndromeFoundation（网站）

NeurenPharmaceuticals公司近日提供了关于NNZ-治疗神经发育障碍的开发计划更新。NNZ-最近在Phelan-McDermid综合征（Phelan-McDermidSyndrome，PMS）的Shank3模型中显示出积极作用。PMS是一种罕见遗传病，最常见的特征是智力障碍、言语迟缓或缺失、自闭症症状、肌张力低下、运动迟缓和癫痫。目前还没有特异性针对PMS的获批疗法。

PMS是一种由22号染色体22q13区域缺失或其他改变（包括SHANK3基因或该基因的突变）引起的罕见遗传病，也被称为22q13缺失综合征。Neuren公司正在推进其第二候选药物NNZ-的开发。NNZ-已经在创伤性脑损伤、周围神经病、脆性X染色体综合征、PMS、记忆障碍和多发性硬化的临床前模型中显示出疗效。

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Dravet综合征

FDA拒绝FINTEPLA?新药上市申请

图片：Zogenix