罕见病耳聋失语眼盲基因检测

如果一个人在没有任何声音、没有任何光线的屋子里生存，也无法用语言表达自己的心情会怎样呢？要面对多少困难，要承受多大的精神压力，难以想象！

一对来自河北衡水农村的贫困姐弟俩，先天失聪、失语，且存在严重视力障碍--视网膜色素变性。姐弟均双耳全聋、视力进行性减退、夜盲、红绿色盲、视野缩小、双眼眼球震颤，高度近视即使佩戴-度近视眼镜，视力也无法得到矫正。

父亲没有家族史。母亲眼睛黄斑区有病变，但听力没有问题。姐弟俩不幸均患病。

孩子的舅舅联系了药明康德基因中心（现明码（上海）生物科技有限公司），基因中心的孙洪业副总裁了解到孩子的情况，敏锐的意识到，这可能是一种遗传疾病，并医院明码联合实验室，免费为一家人做了免费基因检测。

经过基因测序及分析，医院明码联合实验室明确两个孩子病因，这既是个好消息同时又带来了更加残酷的消息，基因测序分析显示这两个孩子会全部眼盲，医院医生也确诊了这种情况。同时医生还建议我们尽快为孩子（已经十几岁）植入耳蜗，两个孩子目前的裸眼视力在0.1左右，马上面临失明，而两个人植入耳蜗的费用将近万，这对于这个已无处举债的家庭更是遥不可及。

为了避免全盲的命运，姐弟俩的家人希望孩子在变盲之前能听到声音。但由于两个孩子都患病，母亲在家务农，家中经济情况是捉襟见肘，难以支撑人工耳蜗的费用。如果您愿意，并有能力帮助他们，请转载此文，或烦请联系孩子的舅舅：邮件