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专家预告遗传咨询从业人员培训班进行时

 

1强荣医院医学遗传中心强荣教授强荣教授,医院医学遗传中心主任,主任医师,原国家卫生部新生儿疾病筛查专家组成员、中华出生缺陷专业委员会委员、中华医学遗传学会陕西分会常务委员,中华妇幼保健学会陕西分会副主任委员。从事临床工作24年,擅长新生儿期、婚前、孕前孕期遗传病诊断和治疗。从事产前诊断、产前筛查、新生儿遗传代谢病筛查实验室管理工作。近五年承担省部级科研立项3项,获省级科技进步奖两项。在国内外刊物上发表论文30余篇。主要授课内容:出生缺陷的定义、分类、病因;出生缺陷的三级预防;生育选择。2黄尚志教授北京协和医学院黄尚志教授黄尚志教授,中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院研究员,博士生导师。年获人事部有突出贡献中青年专家称号。年2月退休。毕业于北京协和医学院(曾名“中国医科大学”、“中国协和医科大学”),年师从罗会元先生攻读硕士研究生,进入医学遗传学领域,从事医学遗传学科研、教学和临床服务至今。-年在美国JohnsHopkins大学医学院进修分子遗传学,采用分子克隆和测序技术,对中国人的β地中海贫血基因进行突变研究,鉴定了中国人的第7个β地中海贫血基因,是中国进行遗传病基因克隆分离的第一人;并采用寡核苷酸探针杂交技术,确定了中国人β地中海贫血基因突变谱。年底回国后先后承担各项科研基金30多项,致力于遗传性疾病相关基因突变分析和基因诊断方法的研究。指导公安系统建立分子法医学(DNA指纹分析),将第二代DNA标记应用于临床。自年起提供单基因病的临床和产前基因诊断,坚持至今。在国内率先开展遗传病致病基因的定位克隆,年开始,申请了第一项国自然,进行遗传病的基因定位和克隆,先后定位了多个遗传病基因座。先后发表科研论文余篇,参与主编、主译和编写科学专著10多部。作为第一获奖人或主要参加者,获得各类成果奖11项(国家科技进步二等奖1项、国家科技进步三等奖2项、卫生部科技进步一等奖1项、卫生部科技进步二等奖5项、北京市科技进步奖(科技教材)二等奖1项和海南省自然科学技术成果三等奖1项)。近年来,参加罕见病、孤儿药相关政策的研究,投身于罕见病公益活动。历任:中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系主任、中国协和医科大学细胞分子遗传教学实验室主任、中华医学会医学遗传学会常委和副主任委员、中国遗传学会人类遗传专业委员会副主任、中国优生优育协会第六届副会长、国家人口计生委第七届专家委员会专家;现任:WHO遗传病社区控制合作中心主任、国家产前诊断专家、海峡两岸医药卫生交流协会常务理事和遗传与生殖专业委员会主任委员。担任中华医学遗传学杂志、中华儿科杂志、国际医学遗传学杂志、遗传、中国优生与遗传杂志、中国计划生育学杂志等编委。本次授课主要内容:基因检测方法及评价、遗传服务中的伦理学问题。3祁鸣教授祁鸣教授祁鸣教授,分子生物学、医学遗传学博士。浙江大学计划引进人才/浙江省“钱江人才”,特聘教授,博导;深圳华大基因研究院医学部首席专家;美国罗彻斯特大学病理与检验系兼职教授、医学中心首席执行官的常务顾问;国际人类基因变异组计划中国区总协调人。祁鸣博士中美分子生物学吴瑞项目第五期,美国匹兹堡大学分子生物学博士。美国注册临床分子遗传学主任医师,年入选为美国医学遗传学和基因组学学院院士,历任美国罗切斯特大学医学院助理教授、副教授和教授,年全球竟聘为美国哈佛大学医学院遗传与基因组中心顾问,并曾代理其分子医学实验室主任。在《细胞》、《自然-遗传》、《美国科学院院报》、《人类分子遗传》、《人类突变》等国际顶尖级专业期刊发表七十多篇论文,特别是有4篇论文为与哥伦比亞大学EricKandel博士(年诺贝尔医学奖获得者)合作开展PKA基因与学习记忆的研究。祁鸣博士是《人类突变》、《非侵入性心脏研究》等多个国际著名专业期刊的编委,中华医学会医学遗传学分会全国委员和健康管理学分会常委、浙江省医学遗传学分会副主任委员。积极引领中国同行参与国际大型临床合作项目,为国际人类基因变异组计划中国区总协调人,曾接受《Nature》和《Science》杂志的专访报道,运用外显子捕获二代测序研究多种遗传性眼病,发现了一个先天性黑蒙症新的致病基因NMNAT1,发表在国际著名学术期刊《自然-遗传学》。主要授课内容:国外遗传咨询的模式;遗传咨询师的培训;遗传咨询的基本任务;遗传咨询的技巧;典型疾病的遗传咨询







































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