盘点2015年基因技术年度突破性研究

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实用提到基因技术，我们就会自然而然想到基因编辑技术、基因测序技术、转基因技术及基因驱动技术多种基因领域的技术。基因编辑技术是指对目标基因进行编辑，实现对特定DNA片段的敲除、加入，从而改变其功能，如今基因编辑产生了三代新技术，分别是ZFN，TALENs和CRISPR/Cas9。（延伸阅读：张锋和CRISPR基因编辑系统）基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理，如癌症或白血病，运动天赋，酒量等。基因驱动技术可以令两只昆虫交配时产生基因突变，形成的“超动力基因”可遗传至下一代。??本文中，小编盘点了年基因技术领域的突破性研究。??Nature、Science：人类基因编辑取得共识??美国科学院、英国皇家学会和中国科学院联合主持的人类基因编辑国际峰会，探讨了用新方法（比如CRISPR）改变人类DNA的前景和风险，尤其是引起巨大争议的卵子、精子和胚胎基因组编辑。??胚胎或生殖细胞的基因工程改造，会给个体及其后代带来永久性的基因改变，被许多人视为洪水猛兽。但这样的技术能阻止遗传学疾病的传递，造福许多被病痛折磨的患者。而且完全禁止这样的研究似乎并不现实。??人类基因编辑国际峰会经过三天的热烈讨论终于达成共识，会议组委会于十二月三日发布了自己起草的声明。该声明指出，基因编辑技术不应用于准备建立妊娠的人类胚胎。推进生殖细胞基因编辑的临床使用是“不负责任的”，除非安全和效率问题得到了解决，而且相关应用得到了广泛的社会共识。??该声明并未禁止编辑胚胎或生殖细胞的基础研究，涉及人类胚胎、精子和卵子的基础研究和临床前研究应当继续前行。“我们并不希望把大门永远关上，”加州大学伯克利分校的JenniferDoudna说。??Nature：揭秘CRISPR基因组编辑的7个事实??12月1-3日，美国国家科学院、美国国家医学院、中国科学院与英国皇家学院将在美国的华盛顿联合举办一次峰会。作为这一大型国际会议的主题，人类基因组编辑的伦理学再度被放到聚光灯下。赶在这次峰会召开前，Nature网站撰写了一篇“Genomeediting：7factsaboutarevolutionarytechnology”的文章，为我们揭示了7个有关基因组编辑的重要事实。??目前，只有一项发表的研究描述对人类生殖细胞进行了基因组编辑。??今年4月，由中山大学黄军就（JunjiuHuang）领导的一个研究小组，报告称他们利用当前流行的CRISPR–Cas9技术编辑了人类胚胎基因组。在这篇论文发表于《ProteinCell》杂志的数周前，一些有关这项研究工作的传言便已激起了关于调整人类卵子、精子或胚胎（统称为生殖细胞）基因组伦理学的新一轮争论。黄军就和同事们使用了不能存活、无法生成婴儿的胚胎。但理论上，编辑生殖细胞可以被传递给后代。??盘点：基因编辑技术的最新应用??年10月29日，Nature杂志上发布了一篇“PromoterlessgenetargetingwithoutnucleasesameliorateshaemophiliaBinmice”的研究论文，文章中提到一种CRISPR的基因组编辑新技术。自此，CRISPR/Cas9基因编辑技术以“风暴”般的速度席卷了整个生物医学研究领域，并揭开了基因编辑CRISPR的新篇章。??4月，美国批准了首个CRISPR/Cas9技术的专利申请。11月，美国加州大学伯克利分校的杜德纳(Doudna)和德国亥姆霍兹传染研究中心的卡彭特(Charpentier)因在CRISPR研究方面做出了突出的贡献而获得了今年的科学突破奖。那么CRISPR/Cas9技术究竟是什么？这个科学家一直追捧的“明星”在我们的生活中又有哪些应用？??Nature：工程化的CRISPR-Cas9核酸酶突变体或可提高基因编辑的效率??发表于国际杂志Nature上的一篇研究论文中，来自MIT的研究人员发现了一种新方法，该方法可以扩展基因编辑工具CRISPR-Cas9RNA引导核酸酶的精确性及用途，文章中研究者阐明了切割DNA的Cas9酶类突变体相比常见的Cas9酶类可以更加有效地识别一系列不同的核酸序列。??研究者BenjaminKleinstiver博士指出，这项研究中我们对此前不能被野生型Cas9修饰的人类和斑马鱼基因位点进行研究，如今利用这种修饰后的Cas9突变体就可以实现上述目标；这就可以帮助研究者对多个基因组中的较大范围的基因位点进行靶向修饰，从而更加精确地修饰DNA序列。??CRISPR-Cas9核酸酶包括Cas9细菌酶和一段由20个RNA分子的核酸链组成，这些RNA分子可以同靶向作用的DNA序列配对，除了RNA/DNA配对之外，Cas9酶需要识别一类特殊的核苷酸序列，名为前间区序列邻近基序(protospaceradjacentmotif，PAM)，PAM位于靶向DNA附近，Cas9的最常见形式来自于酿脓链球菌中，名为SpCas9，其可以识别PAM序列，在PAM序列中任何核苷酸都会紧随两个鸟嘌呤碱基之后形成，而这就限制了对DNA序列的靶向作用。??Nature子刊：精确检测CRISPR脱靶效应的新方法??CRISPR和TALENs作为新兴的基因组编辑技术，虽然优势多多，但是仍然被脱靶效应所困扰。美国希望之城贝克曼研究所和医院的研究人员开发出一种新策略，有望帮助人们检测这种意想不到的结果。这项成果于本周在线发表于《NatureBiotechnology》杂志上。??CRISPR和TALENs技术目前被广泛应用于研究中，而将来更有望用于临床，但脱靶效应的存在始终是个问题。因此，需要有效的方法来确认DNA切割是否在适当的位置。计算机算法和体外选择都能够用来筛查潜在的脱靶位点，但它们往往不能准确预测。??为了开发出一种更好的方法来检测这两种技术的脱靶效应，希望之城的研究人员Jiing-KuanYee及其同事使用了一种基于整合酶缺陷型慢病毒载体（IDLV）的技术。这项技术最初由德国癌症研究中心的团队开发，来鉴定锌指核酸酶（ZFN）的意外切割。??Nature：CRISPR技术在癌症领域大放异彩??测序肿瘤细胞基因组揭示出了成千上万与癌症相关的基因突变。然而，要对这样海量的信息进行筛查从中找出真正驱动癌症生长的突变，已被证明是一个繁琐且费时的过程。??来自麻省理工学院（MIT）的研究人员，现在开发了一种方法在小鼠体内模拟这些基因突变的效应。他们的方法是基于一种叫做CRISPR的基因组编辑技术，其速度比要求构建出携带致癌突变遗传工程小鼠的现有方法速度要快得多。相关研究论文“Contrastingrolesofhistone3lysine27demethylasesinacutelymphoblasticleukaemia”发布在10月22日的自然（Nature）杂志上。??论文的主要作者之一、麻省理工学院Koch综合癌症研究所博士后ThalesPapagiannakopoulos说：“这是一种极其快速且适应性非常强的建模方法。拥有大量的突变，我们却不知道它们在肿瘤进展中所起的作用。如果我们能够真正地了解生物学，那么我们就可以去尝试靶向性的治疗方法。”??Science公布单个循环肿瘤细胞RNA测序结果??医院，哈佛大学主持的一项最新研究发现了前列腺癌细胞对一种常见的癌症治疗方法产生抗性的原因，研究人员完成了前列腺癌单个循环肿瘤细胞的RNA测序，其中找到了非经典Wnt信号所起的关键作用。??这一研究成果公布在9月18日的Science杂志上。??Androgendeprivationtherapy，也就是雄激素剥夺疗法（ADT，也称为去势治疗）主要是通过注射抑制睾酮产生的药物来治疗癌症。前列腺癌是男性最常见的非皮肤性癌症，也是男性中癌症致死率排名第二的癌症。对大多数的患有前列腺癌的男子（约占85%）来说，该疾病在被诊断时的分期为局灶期（即T1-T2期）。对这类分期病患的标准治疗选项包括外科手术、放疗或保守疗法（即推迟治疗时间，直到疾病出现体征或症状并有治疗必要的时候才进行治疗）。??Cell发布基因组测序重要发现??一个国际研究小组报告称他们建立了世界上最大的拉沙病毒（Lassavirus，LASV，埃博拉病毒的近亲）数据集。这一新基因组目录包含了从塞拉利昂和尼日利亚患者样本，及主要的动物宿主多乳小鼠野外样本中采集的近个病毒基因组。??研究人员指出基于地理位置可将LASV病毒株可分为四大类，三种病毒株存在于尼日利亚，另一种存在于塞拉利昂、几内亚和利比里亚。尽管第一次描述拉沙热是在年现代的尼日利亚，当前的研究表明这四种LASV病毒株起源于1，多年前一种共同的祖先病毒，其在过去的几百年里传遍了整个西非。这项研究发布在8月13日的《细胞》（Cell）杂志上。??论文的主要作者、斯克里普斯研究所（TSRI）生物学家KristianG.Andersen说：“这让我们清楚地了解了这一病毒的进化过程，对于我们开发疫苗和治疗方法极为重要。”??基于测序的基因板或可帮助诊断癌症及指导临床疗法??基因板检测可以帮助临床医生们对癌症病人的疾病进行分类，并且发现潜在的疗法，而随着很多基因突变和多种癌症的发病直接相关，同时许多更多的靶向药物来治疗疾病，研究者们就急需新型方法来鉴别出癌症所包含的基因突变以及应当利用什么疗法进行治疗。??利用基因板检测就可以揭开致病基因；研究者JohnHowe说道，基于新一代测序技术的基因板可以提供一种新型检测方法，来利用快速单一的测试，相对快速的运转时间对多种基因进行检测，对于癌症而言，基因板测试一般会包括50至个基因。??目前很多公司都会提供基因板测试服务，而开发内部测试能够帮助医生和实验室工作者更加专注于研究某些特殊基因。来自威尔康奈尔医学院的研究者就开发了一种小型的癌症检测板，其包括50种用于检测实体瘤的基因和种其它基因，这种小型检测板可以帮助在特定的位点发现突变，来指导医生们对患者进行诊断和疗法的选择。??Nature发布测序重要成果??发布在11月11日Nature杂志上的一篇新研究论文，报告了Oropetiumthomaeum几乎很完整的基因草图。Oropetiumthomaeum是一种耐旱草类，在遭受极端干旱后当获得水分之时会再度生长。??DonaldDanforth植物科学中心研究人员及合作者，采用PacBioRSII测序系统以72x覆盖度分析了这一植物Mb的基因组。序列组装达到99.%的精度，包括了端粒和着丝粒序列、长末端重复序列反转录转座子、串联重复基因，和其他难于组装的基因组元件。通过PacificBiosciences公司“世界上最有趣的基因组”资助项目测序这一植物，帮助科学家们确定了Oropetiumthomaeum极端耐旱背后的生物学机制，这一知识有潜力应用于作物改良中。??基因组测序助力肿瘤精密治疗??最近，约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的科学家，在对例胰腺癌患者的血液和肿瘤进行基因组测序后发现，至少三分之一患者的肿瘤有基因突变，这些突变有朝一日可能帮助指导疾病的精密治疗。他们说，与标准的影像学检查方法相比，血液检测的结果，可以早半年预测到癌症的复发。??约翰斯霍普金斯大学医学院肿瘤学和病理学教授、Kimmel癌症中心癌症生物学项目联合主任VictorVelculescu指出：“在所有癌症类型中，胰腺癌是死亡率最高的一个。许多人认为，没有治疗方案，但我们的研究表明，患者肿瘤样本的基因组测序可以识别一些突变，这些突变可能是某些临床试验或更适合这些患者的药物的靶标。”??Velculescu警告说，为了让患者认识到基因组测序的治疗指导益处，研究人员首先需要开发更大的、多机构的试验，用实验或批准的药物，靶定该研究小组所确定的突变。??NatureGenetics：全基因组测序的诊断价值??根据《NatureGenetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。??这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解释。通过基因组测序，他们诊断出五分之一的病例，其中三分之一以上被认为是孟德尔疾病。??作者在文中写道：“我们的结果证明了基因组测序在常规的临床诊断中的价值，但也突出了许多尚未解决的挑战。”这篇文章的通讯作者是牛津大学Well







































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