逆天了美国首个真正意义的基因疗法获批

今年8月和10月的时候，FDA批准了两款CAR-T疗法治疗多种疗法治疗失败的儿童和成人血液病，成为美国最先上市的基因疗法，引起了不小的轰动。

但是要说真正意义上的基因疗法，还得是今天获批的Luxturna。与CAR-T疗法不同，这款疗法直接用正常基因换掉患者与生俱来的错误基因，“哪里出错修哪里”，使得天生的遗传病也有了治愈可能。

18岁的Misty患有一种遗传性眼病。这么多年来，她从未看清过自己妈妈的脸庞，从未看见过彩虹和星星。

17岁的Christian患了同样一种遗传病，他在学校很难跟人相处，在走廊上碰到打招呼的人总得眯着眼看。因为他看不清对方到底是在笑，还是在皱眉。

还有一位38岁的女性，她因为得了这种病，从没找到过工作。

他们得的这种遗传病叫做Leber先天性黑矇，这种病通常以常染色体隐性的方式遗传，目前已知的得病原因就是RPE65、GUCY2D等基因的突变。而Misty和Christian他们正是RPE65基因突变导致的眼病。

得了这个病最主要的表现就是视力持续下降，最终失明，通常在40多岁时，就会彻底看不见了。

本以为逃不过失明宿命的他们，在接受了一种试验性基因疗法治疗后，不仅视力没有继续下降，反而大有改善。“原来星星真的一闪一闪的！”“彩虹没有人们说的那么美啊”“我现在可以去电影院看电影啦！”“我有了自己的第一份工作！”

而获益人不仅仅是她们，就在今天，这种试验性疗法Luxturna（通用名：voretigeneneparvovec-rzyl）获得FDA批准，用于治疗RPE65基因突变引起的遗传性视网膜营养不良。

遗传性视网膜营养不良包括一系列遗传性视网膜疾病，致病的突变基因多达多个。

RPE65基因负责为一种酶的生成提供指令，这种酶能滋养视网膜细胞，也就是说想要正常视力，这种酶是必需的。而PRE65基因一旦发生突变，就不能发挥作用，这样一来就会导致视力受损，最终完全失明。

Luxturna就是把正常的PRE65基因直接输送到视网膜细胞里，之后视网膜细胞就能生成必需的酶，恢复患者的视力。输送正常基因的工具是一种经过DNA重组改良过的腺病毒载体。

在三期临床试验中，接受Luxturna治疗的患者相较于对照组，视力有了很大的改善。

“今天的批准标志着基因疗法的又一个‘第一’，无论是在治疗方式上，还是在扩大基因疗法应用方面，这一里程碑事件表明基因疗法有望治疗更多难治疾病，今年已经有三款基因疗法获批，我相信基因疗法将成为许多难治疾病的主流疗法，甚至可以治愈这些疾病。”FDA局长ScottGottlieb博士如此评价到。

“不墨守成规，创造新疗法”

不仅在遗传性眼病方面，在很多难治的疾病领域，基因疗法都发挥着重要作用。比如在遗传性凝血功能障碍血友病领域，基因疗法也是效果非常惊人，以至于《新英格兰医学期刊》发表独立社论，声称“治愈血友病的时代即将到来”。

很多疾病都是由基因突变引起，如果突变能够修复或者替换，那么疾病就很有可能治愈。

而很多研究人员正在朝全新疗法领域努力，在Luxturna的研发公司SparkTherapeutics网站首页有这么一句话：Wedon’tfollowfootsteps.Wecreatethepath.（不墨守成规，创造新疗法，编者译）。

相信在一批优秀科研人员的努力和创新下，会涌现更多的新型疗法，越来越多的不治之症将有药可医。

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