不负众望全球首个眼科基因疗法疗效喜人

前言：近两年来，基因疗法可谓是风头无二。尤其是年12月19日首个获FDA正式批准上市的眼科基因治疗药物“Luxturna”的到来，犹如一颗“重磅炸弹”，掀起一轮基因疗法的热潮。

“Luxturna”主要用于治疗由RPE65基因突变导致的遗传性视网膜疾病，临床上包括都是由RPE65突变导致的Leber先天性黑矇2型(LCA2)和早发性视网膜色素变性(RP)。

近日，这款基因疗法不负众望，已经在首个商业治疗患者身上展示出了非凡的疗效。

一、13岁男孩通过Luxturna基因疗法成功看清黑板的每一个字！

年3月20日，13岁男孩杰克，在商业保险的帮助下，于美国医院接受左眼注射基因治疗药物。成为美国首位接受Luxturna治疗RPE65基因突变导致的先天性黑矇患者。

一周后，杰克的另一只眼睛也接受了同样的治疗。

5月24日，医院进行复查，视力相比术前有了显著提高。

“第一天返回学校上课时，惊奇的发现，我可以看清楚老师写的每一个字，晚上也可以和小伙伴们参加骑自行车活动了”！杰克欣喜若狂的说到。

　　此次应用Luxturna进行的基因疗法商业治疗，虽耗资85万美金，但是却为RPE65基因突变导致的遗传性视网膜病变患者带来了“光明”，也成就了基因治疗的“里程碑”。

“我们仍期待医学的高速发展能让基因治疗为更广泛的疾病类型服务，也让我们一起 　　柔心安慰——说服孩子配合检查

　　“我以为他是跟我闹着玩，没想到是真的看不见”

　　三年前的一个晚上，对于刘若兰（化名）来说，简直就是噩梦的开始。因为五岁半的儿子李明辉（化名），突然间就出现了黑曚，连放在眼前玩具都得来回摸索。

　　“从放大镜、到针灸……患病三年来，我陪着他在黑暗中寻找恢复光明的道路。”几番辗转就医，病情发展也差强人意，李明辉到厦门眼科中心就诊时，只剩下右眼眼角残存光感。

更始料未及的是孩子开始重要的眼底相关检查时，突然执拗起来，极不配合。妈妈和检查人员用了各种方法开导他，折腾了两天，却怎么也不奏效。

周三到了，检查报告还不完善，刘若兰急得团团转。庞教授得知了这件事，亲自带着孩子来回于检查室与门诊之间。最终，孩子在庞教授的安抚下平静了下来，重要检查也顺利完成。

　　在庞教授日常给患者诊疗的过程中，诸如此类的情况特别多，感人瞬间也每时每刻都在发生。

“无论是症状或表现，还是疑难病症，其实每一个遗传眼病患者都是一本书，回答每个患者的问题，答案都是不一样的，每一个家庭都应该被认真对待。”庞教授表示，光明代表的是蓬勃向上、乐观和正能量，也是失去光明者苦苦追寻的希望。而通过自己的努力为病人带来希望和重见光明的机会，就是我最大的心愿。”

以下为该篇语音版：

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遗传眼病门诊具体出诊时间安排

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一、庞继景教授出诊时间

时间：每周三上午：8：00—12：00

地点：厦门眼科中心大楼1号楼5楼5号诊室

注意：咨询日当周的周一上午（8：00）或下午（2：30）需要提前到陈龙龙医生处挂普通号进行各项检查。（需要进行两天才能完成的眼底照相、OCT、ERG、VEP、光敏感度、视力/视野/色盲等各项辅助检查）

二、陈龙龙医生出诊时间

时间：每周一、周三全天，周二下午2:30-5:00，周四上午8-12点

地点：厦门眼科中心大楼1号楼5楼5号诊室

注意：建议患者没有做基因检测的尽可能和双亲一同来厦门眼科中心进行抽血检测，以便得到更准确的遗传检测结果。双亲不能来的，最好携带不能来厦的父母血样来厦就诊。每管2毫升血样，每人四管用EDTA医院抽血后用冰冻瓶水冷藏下带到厦门！遗传检测结果出来后(约3-6个月)，再预约庞继景教授的遗传眼病咨询。

遗传结果出来后，如果患者不能马上前来厦门进行遗传咨询，可以选择厦门眼科中心开发的眼科通进行网上咨询。眼科通下载方法请见年3月31日庞继景遗传咨询号相关文章！

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