让世界不再只有黑白,AAV基因治疗全色盲

全色盲(ACHM)通常是由遗传缺陷导致的疾病，由六种不同的基因之一突变引起，其中最为常见的是由CNGB3基因突变引起全色盲1型，以及由CNGA3基因突变引起的全色盲2型。其中全色盲2型约占欧洲和美国病例的28%，其在亚洲的占比率更高，在中国全色盲2型约占全色盲患者总数的80%。但目前为止，还没有治疗全色盲2型的方法。近日，德国的科研团队在JAMA子刊JAMAOphthalmology杂志上报道了世界首次通过基因治疗全色盲2型的人类临床（NCT）研究结果，并取得了积极的试验数据，数据显示基于AAV的基因疗法在全色盲2型患者中拥有良好的安全性，和一定的视力改善。

有希望的试验结果

全色盲属于完全性视锥细胞功能障碍，患者表现为喜暗、畏光、昼盲、中心视力下降（一般为0.1左右）、摆动性眼球震颤等症状。患者眼中的世界，仅有明暗之分，而无颜色差别，全色盲不但是先天性色觉障碍中较为严重的一种，还严重影响患者的视力。患者较少见，属于罕见病范畴。研究人员专门设计了一款基因疗法（AAV8.CNGA3），该疗法以腺相关病毒8（AAV8）为载体，携带功能性人类CNGA3基因，并通过视网膜下注射，旨在使视锥细胞表达功能性CNGA3基因，产生之前缺失的蛋白质来恢复视锥细胞的正常功能，以治疗由CNGA3基因突变引起的全色盲2型。该临床实验从年开始，纳入9名确诊为CNGA3基因突变引起的全色盲2型晚期成年患者。实验结果显示：该实验性基因疗法在12个月的随访期内并未观察到实质性的安全问题，并且九只治疗过的眼睛中表现出一定程度的改善，平均视力改善2.9个字母。基因疗法AAV8.CNGA3具有良好的安全性，初步证明了其有效性。▲低剂量和高剂量水平给药后视网膜和脉络膜灌注无变化该临床研究的负责人DominikFischer表示道：“受试者没有出现跟药物相关的健康问题，他们的视网膜也没有显示出任何永久性的变化。”最后，研究人员表示，这项研究招募了患有晚期疾病的成年人，但是在儿童时期实施这种治疗效果可能会最好，因为儿童的视觉皮层尚未完全发育，大脑的可塑性仍旧很强。该团队表示，这是首次公布的基因疗法治疗全色盲的人体研究实验数据。

布局色盲基因疗法

除了DominikFischer研究团队在研的实验性基因疗法之外，还有AGTC和MeiraGTx/杨森都在