以科学的态度面对治疗遗传性眼病的新技术和

最近很多患者问我视网膜色素变性现在是否能治。作为一个视网膜遗传病的专业医生，我虽然不愿意但不得不说现阶段很难治愈这种难治性疾病。但这并不代表现阶段我们无事可做，医生可以帮助患者通过建立科学的用眼卫生习惯和生活习惯，避免病变的过快进展；我们可以帮助患者尽量查出致病基因突变，为将来可能的基因治疗奠定基础；我们也可以通过基因检测结果和遗传咨询，告诉希望生育的患者如何通过产前诊断和第三代试管婴儿技术避免以后生出同类患儿的方法。过去的几十年，虽然人们对视网膜遗传病，包括全色盲的认识不断深入，基因治疗对很多相关疾病的动物模型也取得了很好的疗效，但总体上来说我国目前还没有一款正式获得批准应用的治疗眼遗传病的基因治疗药物；目前国际上唯一获得批准上市的用于治疗先天性黑矇的基因治疗药物Luxturna，由于过高的费用：双眼治疗费85万美金，约万人民币，也迟迟没有在中国上市，患者和患儿家长的焦虑情绪与日俱增。作为一名医生，把治疗的希望告诉患者，抚慰他们焦虑绝望的内心，提高他们对抗疾病和纠正不良的用眼习惯的信心，都是应该做的。但是最近有些非专业的媒体出于各种原因，把基因治疗这个新生事物炒作成了医治百病的灵丹妙药：好像只要开始临床试验最后就一定会成功，似乎过几年全中国的这类病人就都能得到治愈。这很容易误导没有专业知识又急切盼望得到治疗的患者，是不应该的，甚至有可能得到适得其反的结果，造成患者更多的焦虑。年4月30日，国际眼科杂志《JAMA眼科》发表了德国医生利用基因疗法治疗2型全色盲一期临床试验结果的一篇普通文章。国内标题党马上就有了：‘色盲有治了，全球首个全色盲基因疗法已获成功’的报道。这篇文章的爆炸性标题一时引起了广大全色盲患儿家长的极度兴奋，纷纷向我求证。但我仔细看了英文全文后却发现,其实这个标题是不准确的。其实刚做完一期临床试验还不能说基因疗法已获成功，因为一期试验主要是看药物的安全性数据。三期临床试验才主要是看疗效。更不能通过一期的有限结果判定疗效。我据此写了一篇文章，客观地介绍了这篇文章的内容，并给出了自己的解读。这篇5月2日写的文章我只是在